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¿La herencia ligada al sexo es independiente del dominio?

¿La herencia ligada al sexo es independiente del dominio?


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Tengo un pequeño desafío con lo que dijo mi profesor en clase. No estoy de acuerdo con la explicación pero no sé cómo convencerme. Por favor revise y dígame su opinión.

El color de ojos en la drosophila es un rasgo ligado al sexo en el que un macho de ojos blancos se cruzó con una hembra de ojos rojos. La generación F1 consta de 54 mujeres de ojos blancos y 49 de ojos rojos; y 47 hombres de ojos blancos y 50 de ojos rojos. Explicar.?

Él dijo y cito

"el macho de ojos blancos transferirá el alelo de ojos blancos a la generación femenina F1, mientras que la hembra de ojos rojos transferirá su alelo de ojos rojos a la generación masculina F1"

No estuve de acuerdo porque su explicación no tuvo en cuenta la generación femenina de ojos rojos f1 y la generación masculina de ojos blancos f1 ... Propuse que el padre femenino era heterocigoto para el rasgo del color de ojos ... Por lo tanto, una cruz muestra que las proporciones fenotípicas para cualquiera de los colores de ojos porque cualquier sexo es 1/4… En respuesta, aclamó que no hay dominio ya que es una desviación del principio medelliano.


Drosophila sigue la misma determinación del sexo que en los humanos, XY para los machos, XX para las hembras. El color de los ojos está ligado al sexo, es decir, los genes del color de los ojos solo se transportan en la cromosona X en este caso, no en la Y (hay otros vínculos que solo se transmiten en la Y, pero ese no es el caso aquí). El color de tipo salvaje, el rojo, es dominante sobre el color de ojos blanco. Cuando se habla de la herencia del color de ojos en los machos de Drosophila específicamente, no es necesario considerar la dominancia o la recesión, ya que los machos solo obtienen una copia en la X, ya sea el rojo o el blanco de tipo salvaje, no hay interacción entre los alelos. La dominancia y la recesión solo entran en juego con el color de ojos de las hembras, ya que obtienen dos copias, una en cada X que obtienen de los padres, en cuyo caso el heterocigoto aparecerá con los ojos rojos, al igual que el homocigoto para el ojo rojo. alelo.

Para la imagen: En este cruce tenemos una hembra heterocigota de ojos rojos (XWXw) cruzada con un macho de ojos blancos (XwY). En la descendencia, se ve que la mitad de las hembras serían heterocigotas para los ojos rojos, por lo que se presentarían como ojos rojos, y la mitad serían homocigotas para los blancos. En los machos, la mitad sería de ojos rojos y la otra mitad de ojos blancos, ya que no hay dominancia o interacción entre los alelos, ya que solo tienen una copia en el cromosoma X único que han heredado.

¡Espero que esto tenga sentido!

Con todo eso en mente, tienes razón, solo obtendrás machos de ojos blancos en la generación F1 si la madre en una cruz es heterocigota para el rasgo del color de ojos.


Teoría de la herencia cromosómica

Los genes se encuentran en los cromosomas.
Hoy damos por sentado que el ADN es el material genético y, por lo tanto, nuestros genes deben estar ubicados en los cromosomas. Pero como todos los hechos en la ciencia, esta idea tuvo que ser probada repetidamente y se encontró que era cierta antes de que pudiera aceptarse como un hecho. los teoría cromosómica de la herencia, o la idea de que los genes se encuentran en los cromosomas, se propuso basándose en experimentos de Thomas Hunt Morgan utilizando Drosophila melanogastero moscas de la fruta. Drosophila son como los humanos en el sentido de que un individuo con dos cromosomas X es una mujer y un individuo con un cromosoma X y un cromosoma Y es un hombre (muchos organismos tienen otras formas de determinar el género).
En Drosophila, las moscas normales tienen ojos rojos. El color de ojos rojos es dominante. Morgan descubrió una mutación recesiva (alelo) que provocó ojos blancos. Cuando Morgan emparejó a una hembra de ojos rojos con un macho de ojos blancos, toda la progenie tenía los ojos rojos. Este resultado tiene perfecto sentido con un patrón de herencia dominante / recesivo, y aquí está el cuadro de Punnett que demuestra que (x ^w = alelo mutante recesivo del ojo blanco x ^W = alelo dominante de tipo salvaje de ojos rojos):

Adaptado de OpenStax Biology (http://cnx.org/resources/9ce8757f364f530db58306d982c0dbc52932e235/Figure_12_02_09.jpg)

Pero Morgan obtuvo un resultado sorprendente cuando hizo el cruce recíproco, apareando hembras de ojos blancos con machos de ojos rojos. En lugar de toda la progenie de ojos rojos, vio que todas las hembras tenían ojos rojos y todos los machos tenían ojos blancos. Este resultado pareció violar el principio de surtido independiente de Mendel, porque dos rasgos diferentes (género y color de ojos) parecían estar vinculados. La única forma de explicar estos resultados era si el gen que causó el color de los ojos estaba ubicado en (vinculado a) el cromosoma X. Aquí está el cuadro de Punnett que demuestra esta cruz:

Adaptado de OpenStax Biology (http://cnx.org/resources/9ce8757f364f530db58306d982c0dbc52932e235/Figure_12_02_09.jpg)

Estos resultados apoyan la teoría de la herencia cromosómica porque la única forma de explicarlos es si el gen del color de ojos está en el cromosoma X. Este es vinculación sexualo herencia de genes que se encuentran en los cromosomas sexuales (X e Y). Los rasgos ligados al sexo muestran patrones de herencia interesantes en parte porque las mujeres tienen dos copias de cada cromosoma X, pero los hombres solo tienen una. Este patrón de herencia significa que un hombre con el alelo recesivo siempre mostrará el rasgo recesivo, porque solo tiene una copia del alelo. Por el contrario, la mayoría de los genes se encuentran en los autosomas, o cromosomas no sexuales, donde tanto los hombres como las mujeres tienen dos copias de cada gen. Recordemos que todos los patrones de herencia observados por Mendel, incluido el principio de segregación y el principio de surtido independiente se explican por el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis. Estos principios forman parte de la teoría de la herencia cromosómica.
Aquí hay un video que explica estos experimentos y un poco sobre las implicaciones para los humanos:

En clase, usaremos proporciones fenotípicas para determinar si los genes están ligados al sexo y predecir los fenotipos de la descendencia cuando los genes están ligados al sexo. También aplicaremos esta información para analizar las genealogías humanas.

Enlace
La vinculación es la herencia de rasgos en un patrón que viola el principio de surtido independiente de Mendel, la idea de que los alelos para diferentes rasgos se segregan en gametos de forma independiente. El vínculo sexual es un tipo especial de vínculo, en el que los rasgos están vinculados a los cromosomas sexuales. Ligamiento genético ocurre cuando los genes que controlan dos rasgos diferentes son situado cerca entre sí en el mismo cromosoma. La idea básica es que si dos genes están en el mismo cromosoma y heredas el entero cromosoma, entonces tienes que heredar esos dos genes (y los alelos que tengan) juntos.
Sin embargo, esto es biología, por lo que hay una advertencia: el fenómeno de cruzando ayuda a mezclar los alelos de los genes ubicados en el mismo cromosoma. Un evento de cruce entre las ubicaciones de dos genes en un cromosoma da como resultado genético recombinación, o nuevas combinaciones de alelos en un cromosoma.

El cruce entre los genes A y B da como resultado cromosomas recombinantes con nuevas combinaciones de alelos a, by A, B, además de las combinaciones parentales originales A, by a, B. Imagen de Wikimedia del usuario Abbyprovenzano, con CC-BY- Licencia SA-3.0.

El cruce ocurre durante la profase I meiótica, cuando los cromosomas homólogos se alinean y hacen sinapsis, y da como resultado un intercambio físico de material genético (ADN) entre cromátidas no hermanas de los cromosomas homólogos emparejados. Debido a que el cruce ocurre aleatoriamente a lo largo del cromosoma, cuanto más cerca estén físicamente dos genes en un cromosoma, es menos probable que ocurra un cruce entre ellos. Por el contrario, cuanto más separados estén dos genes entre sí a lo largo del cromosoma, es más probable que se intercambien con los alelos del cromosoma homólogo. La siguiente imagen ilustra esta idea:

Puede ser sorprendente darse cuenta de que dos genes en el mismo cromosoma se clasificarán de forma independiente (como genes ubicados en cromosomas separados) si están lo suficientemente separados como para que casi siempre se produzca un cruce entre ellos, produciendo un 50% de recombinantes (porque el cruce implica solo dos de las 4 cromátidas en un par de cromosomas homólogos con sinapsis, la frecuencia máxima de recombinación es del 50%).
El video a continuación describe la vinculación como una violación del surtido independiente y explica cómo el cruce rompe la vinculación. Note que este video usa una definición incompleta de ligamiento: el ligamiento ocurre cuando dos genes son ubicados muy juntos en el mismo cromosoma y por lo tanto tienden a heredarse juntos. No es suficiente que los genes estén en el mismo cromosoma para estar ligados, también tienen que estar lo suficientemente cerca como para que el cruce entre ellos sea un evento relativamente raro.

Reglas simples para el análisis de pedigrí
No podemos pedirle a diferentes personas que se apareen y produzcan muchos descendientes para poder probar los patrones de herencia en humanos. En cambio, confiamos en el análisis de pedigrí para inferir patrones de herencia. Aquí hay un ejemplo de pedigrí que explica cómo leer los pedigríes:

Fuente: Wikimedia Commons (https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/9c/Pedigree-chart-example.svg/769px-Pedigree-chart-example.svg.png)

Las reglas simples para el análisis de pedigrí son:

  • Autosómica recesiva
    • afecta a hombres y mujeres por igual
    • ambos padres deben portar el alelo
    • los padres no pueden mostrar rasgos (portadores)
    • Recesivo ligado al cromosoma X
      • generalmente afecta solo a los hombres
      • el varón afectado pasa el alelo a las hijas, no a los hijos
      • rasgo se salta una generación

      En clase, practicaremos el uso de estas reglas para determinar los patrones de herencia de rasgos en diferentes genealogías.

      Diapositivas de PowerPoint con ilustración animada de los movimientos cromosómicos en la mitosis y la meiosis, para acompañar el caso de Nash: MollyNashMitosisMeiosisAnimaciones


      1. Cruce monohíbrido: una planta de guisantes heterocigótica para el rasgo alelo alto / bajo se autopoliniza. ¿Cuáles son las proporciones fenotípicas entre la descendencia?

      2. Cruce Dihíbrido: En las plantas, las semillas redondas son dominantes sobre las arrugadas y las altas sobre las cortas. Muestre el cruce entre dos plantas que son heterocigotas para ambos rasgos. ¿Cuáles son los fenotipos de la descendencia y en qué proporción?

      B. ¿Qué pasa si el segundo padre es recesivo para ambos rasgos? ¿Qué fenotipos esperaría en la descendencia?

      3. Cruz epistática: en los labradores, el color del pelaje amarillo es epistático. Los laboratorios pueden ser negros (dominantes), marrones (recesivos) o amarillos, causados ​​por un par de alelos recesivos (ee). Un laboratorio negro heterocigoto (BbEe) se cruza con un laboratorio amarillo (Bbee). ¿Qué proporción de la descendencia será:
      ¿Negro? _________ ¿Amarillo? __________ ¿Marrón? __________

      4. Codominancia: En el ganado, el color del pelaje puede ser rojo o blanco. Si una vaca roja se cruza con una vaca blanca, la descendencia es un rojo moteado y blanco - coloración que los agricultores llaman "ruano". ¿Qué fenotipos obtendría de un cruce entre un ruano y una vaca blanca?

      5. Tipos de sangre: si uno de los padres tiene sangre de tipo A y otro padre tiene sangre de tipo B, ¿cuáles son TODOS los posibles tipos de sangre de los niños? No conoce los genotipos de los padres.

      6. Vinculado al sexo: en los seres humanos, el daltonismo es un rasgo recesivo vinculado al sexo. Si una mujer portadora de daltonismo se casa con un hombre daltónico, ¿cuáles son las posibilidades de que sus hijos sean daltónicos?

      7. Una planta de tallo peludo (HH) de flores moradas (PP) se cruza con una de tallo liso (hh) y de flores blancas (pp). Muestre los genotipos y fenotipos de la generación F1.

      La descendencia se cruza con un cruce de prueba recesivo doble. Los siguientes resultados fueron obtenidos.

      Peludo, Morado Peludo, blanco Liso, morado Liso, blanco
      45 5 5 45

      Explique estos resultados, incluya una explicación para la recombinación.

      Determina la distancia entre los alelos del tallo y la flor.

      8. Las siguientes frecuencias de cruce se determinaron a partir de varios experimentos: La frecuencia de cruce entre los genes A y C es del 30%. La frecuencia de cruce entre B y C es del 44%. ¿A qué distancia están A y B? Dibuja el mapa de cromosomas.

      /> Este trabajo tiene una licencia internacional Creative Commons Reconocimiento-No comercial-Compartir igual 4.0.


      Herencia ligada al sexo: significado y características | Genética | Biotecnología

      En este artículo discutiremos sobre el significado y las características de la herencia ligada al sexo.

      Significado de la herencia ligada al sexo:

      Además de portar genes para determinar el sexo, los cromosomas sexuales también portan genes de otros caracteres. Estos genes se transmiten de generación en generación y se denominan genes ligados al sexo y los caracteres controlados por estos genes se denominan caracteres ligados al sexo. La herencia de genes ligados al sexo o un rasgo se conoce como herencia ligada al sexo.

      El vínculo sexual fue descubierto por primera vez por Morgan en 1910 en la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster. La mosca de la fruta tiene cromo y shysomas sexuales XX y XY en la hembra y el macho, respectivamente. El gen del color de ojos se encuentra en el cromosoma X y no existe un alelo correspondiente en el cromosoma Y.

      Por lo tanto, el macho expresará el rasgo ligado al sexo, incluso si tiene un solo gen, dominante o recesivo. Esto se conoce como condición hemicigótica. Hemicigoto es cuando un organismo posee un solo alelo para un rasgo. Por el contrario, en las condiciones homocigotas y heterocigotas, dos alelos están presentes para un rasgo.

      Morgan realizó los siguientes cruces para demostrar que el gen del color de ojos se encuentra en el cromosoma X. El color de ojos normal es rojo y es dominante sobre el color de ojos blanco mutante.

      Cross I & # 8211 Mujer de ojos rojos x Hombre de ojos blancos:

      Si una hembra homocigota de ojos rojos (WW) se aparea con un macho hemicigoto de ojos blancos (wY), todas las moscas, independientemente de su sexo, tienen los ojos rojos. Cuando los machos y hembras de ojos rojos de F1 están entrecruzados, la F2 las moscas están en la proporción de 2 hembras de ojos rojos, 1 macho de ojos rojos y un macho de ojos blancos. Por lo tanto, las moscas de ojos rojos y blancos están en una proporción de 3: 1 en F2 generación (Fig.12).

      Cruz II y # 8211 heterocigoto F1 Mujer x Hombre de ojos blancos:

      Cuando la hembra heterocigota (Ww) de F1 obtenido del cruce I se cruza con el macho de ojos blancos (wY), los resultados obtenidos se ilustran en la Fig. 13. Esto muestra que el color blanco no se limita a los machos, sino que puede ocurrir en cualquiera de los dos sexos.

      Cross III & # 8211 Mujer de ojos blancos x Hombre de ojos rojos:

      El cruce entre la hembra de ojos blancos y el macho de ojos rojos es un cruce recíproco del primer cruce. Los resultados obtenidos no son los mismos que los esperados de la relación mendeliana normal (Fig. 14). Todos los machos tienen ojos blancos y todas las hembras tienen ojos rojos. Esto muestra que el patrón de herencia del color de ojos es paralelo al comportamiento del cromosoma X. Por tanto, se concluyó que el gen del color de ojos se encuentra en el cromosoma X.

      La no disyunción es la falla en la separación de cromosomas homólogos durante la meiosis. Fue reportado por primera vez en Drosophila por Bridges donde los cromosomas X no se separan y da como resultado la formación de un gameto con una condición XX y otro sin cromosoma X (Fig. 15). La unión del gameto XX con un espermatozoide Y resultó en una condición XXY, que es una mujer. La no disyunción también puede ocurrir en los autosomas.

      Características de la herencia ligada al sexo:

      Las características de la herencia ligada al sexo son las siguientes:

      una. El patrón de herencia del rasgo ligado al sexo es entrecruzado. El padre transmite el alelo ligado a X de un rasgo a las hijas que lo transmiten a los nietos. El padre no puede transmitir un alelo ligado al sexo a un hijo directamente.

      B. La madre puede transmitir el alelo de un rasgo tanto a la hija como al hijo.

      C. Solo las hembras homocigotas pueden expresar un rasgo recesivo, mientras que las hembras heterocigotas son portadoras y no expresan el rasgo.

      D. Los machos expresan el rasgo inmediatamente debido a la ausencia de un alelo correspondiente. Esta es la razón por la que los hombres sufren más trastornos relacionados con el sexo que las mujeres.

      mi. La mayoría de los rasgos vinculados al sexo son recesivos. Algunos ejemplos de rasgos ligados al sexo incluyen la hemofilia o la enfermedad del sangrante, el daltinismo o el daltinismo (Fig. 24 y 25).


      2. Co-dominancia: -

      Es un descubrimiento post mendeliano. En este caso, ambos alelos contrastantes de los genes se expresan independientemente en condición heterocigótica.

      Diferentes tipos de glóbulos rojos que determinan la agrupación sanguínea ABO en los seres humanos.

      • Grupos sanguíneos ABO gobernados por el gen I. El gen I tiene tres alelos múltiples, hay seis combinaciones diferentes de estos tres alelos que son posibles y, por lo tanto, un total de seis genotipos diferentes de los tipos sanguíneos ABO humanos.

      Alelo Ino produce azúcar, porque los seres humanos son organismos diploides, cada persona posee dos de los tres alelos del gen I. El alelo A y el alelo B son completamente dominantes sobre I,cuando el alelo A y el alelo B están presentes juntos, ambos expresan sus propios tipos de azúcares. esto se debe a la co-cominanciación.

      color de piel en ganado

      En la generación F₁ (heterocigoto), todos los bovinos serán Roan (rojo y blanco, ambos colores están presentes juntos) y en la generación F₂ proporciones fenotípicas = 1 Rojo: 2 Roan: 1 blanco.

      Proporciones de genotipos = 1 Rojo: 2 Roano: 1 blanco.


      Contenido

      El concepto de dominio fue introducido por Gregor Johann Mendel. Aunque Mendel, "El padre de la genética", utilizó el término por primera vez en la década de 1860, no fue ampliamente conocido hasta principios del siglo XX. Mendel observó que, para una variedad de rasgos de los guisantes de jardín que tienen que ver con la apariencia de semillas, vainas de semillas y plantas, había dos fenotipos discretos, como semillas redondas versus arrugadas, semillas amarillas versus verdes, flores rojas versus blancas o plantas altas versus bajas. Cuando se crían por separado, las plantas siempre producen los mismos fenotipos, generación tras generación. Sin embargo, cuando se cruzaron líneas con diferentes fenotipos (cruzados), uno y solo uno de los fenotipos parentales apareció en la descendencia (verde, redondo, rojo o alto). Sin embargo, cuando se cruzaron estas plantas híbridas, las plantas descendientes mostraron los dos fenotipos originales, en una relación característica de 3: 1, siendo el fenotipo más común el de las plantas híbridas parentales. Mendel razonó que cada padre en el primer cruce era un homocigoto para diferentes alelos (un padre AA y el otro padre aa), que cada uno contribuía con un alelo a la descendencia, con el resultado de que todos estos híbridos eran heterocigotos (Aa), y que uno de los dos alelos en el cruce híbrido dominó la expresión del otro: A enmascarado a.El cruce final entre dos heterocigotos (Aa X Aa) produciría descendencia AA, Aa y aa en una proporción de genotipo 1: 2: 1 con las dos primeras clases mostrando el fenotipo (A) y la última mostrando el fenotipo (a) , produciendo así la relación de fenotipo 3: 1.

      Mendel no utilizó los términos gen, alelo, fenotipo, genotipo, homocigoto y heterocigoto, todos los cuales se introdujeron más tarde. Introdujo la notación de letras mayúsculas y minúsculas para los alelos dominantes y recesivos, respectivamente, todavía en uso en la actualidad.

      En 1928, el genetista de poblaciones británico Ronald Fisher propuso que la dominancia actuaba sobre la base de la selección natural a través de la contribución de genes modificadores. En 1929, el genetista estadounidense Sewall Wright respondió afirmando que la dominancia es simplemente una consecuencia fisiológica de las vías metabólicas y la necesidad relativa del gen involucrado. La explicación de Wright se convirtió en un hecho establecido en genética y el debate terminó en gran medida. Sin embargo, algunos rasgos pueden tener su dominio influenciado por mecanismos evolutivos. [4] [5] [6]

      Cromosomas, genes y alelos Editar

      La mayoría de los animales y algunas plantas tienen cromosomas emparejados y se describen como diploides. Tienen dos versiones de cada cromosoma, una aportada por el óvulo de la madre y la otra por el esperma del padre, conocidos como gametos, descritos como haploides y creados a través de la meiosis. Estos gametos luego se fusionan durante la fertilización durante la reproducción sexual, en un nuevo cigoto unicelular, que se divide varias veces, lo que da como resultado un nuevo organismo con el mismo número de pares de cromosomas en cada célula (no gameto) que sus padres.

      Cada cromosoma de un par coincidente (homólogo) es estructuralmente similar al otro y tiene una secuencia de ADN muy similar (loci, locus singular). El ADN de cada cromosoma funciona como una serie de genes discretos que influyen en varios rasgos. Por lo tanto, cada gen también tiene un homólogo correspondiente, que puede existir en diferentes versiones llamadas alelos. Los alelos en el mismo locus en los dos cromosomas homólogos pueden ser idénticos o diferentes.

      El tipo de sangre de un ser humano está determinado por un gen que crea un tipo de sangre A, B, AB u O y está ubicado en el brazo largo del cromosoma nueve. Hay tres alelos diferentes que podrían estar presentes en este locus, pero solo dos pueden estar presentes en cualquier individuo, uno heredado de su madre y otro de su padre. [7]

      Si dos alelos de un gen dado son idénticos, el organismo se denomina homocigoto y se dice que es homocigoto con respecto a ese gen si, en cambio, los dos alelos son diferentes, el organismo es heterocigoto y heterocigoto. La composición genética de un organismo, ya sea en un solo locus o en todos sus genes colectivamente, se denomina genotipo. El genotipo de un organismo, directa e indirectamente, afecta sus rasgos moleculares, físicos y otros, que individual o colectivamente se denominan fenotipo. En los loci de genes heterocigotos, los dos alelos interactúan para producir el fenotipo.

      Dominio completo Editar

      En dominancia completa, el efecto de un alelo en un genotipo heterocigoto enmascara completamente el efecto del otro. Se dice que el alelo que enmascara al otro es dominante a este último, y se dice que el alelo que está enmascarado es recesivo al primero. [8] La dominancia completa, por lo tanto, significa que el fenotipo del heterocigoto es indistinguible del del homocigoto dominante.

      Un ejemplo clásico de dominancia es la herencia de la forma de la semilla (forma de guisante) en los guisantes. Los guisantes pueden ser redondos (asociados con el alelo R) o arrugado (asociado con el alelo r). En este caso, son posibles tres combinaciones de alelos (genotipos): RR y rr son homocigotos y Rr es heterocigoto. los RR individuos tienen guisantes redondos y el rr los individuos tienen guisantes arrugados. En Rr individuos el R alelo enmascara la presencia del r alelo, por lo que estos individuos también tienen guisantes redondos. Por lo tanto, alelo R es completamente dominante al alelo ry alelo r es recesivo al alelo R.

      Dominio incompleto Editar

      Dominio incompleto (también llamado dominio parcial, semi-dominancia o herencia intermedia) ocurre cuando el fenotipo del genotipo heterocigoto es distinto y, a menudo, intermedio con los fenotipos de los genotipos homocigotos. Por ejemplo, el color de la flor de boca de dragón es homocigoto para el rojo o el blanco. Cuando la flor homocigota roja se empareja con la flor homocigota blanca, el resultado produce una flor rosada de boca de dragón. La boca de dragón rosa es el resultado de un dominio incompleto. Un tipo similar de dominancia incompleta se encuentra en la planta de las cuatro en punto en la que se produce el color rosado cuando se cruzan los padres auténticos de flores blancas y rojas. En genética cuantitativa, donde los fenotipos se miden y tratan numéricamente, si el fenotipo de un heterocigoto está exactamente entre (numéricamente) el de los dos homocigotos, se dice que el fenotipo exhibe sin dominio en absoluto, es decir, la dominancia existe solo cuando la medida del fenotipo del heterocigoto se encuentra más cerca de un homocigoto que del otro.

      Cuando las plantas de la F1 generación son autopolinizados, la relación fenotípica y genotípica de la F2 generación será 1: 2: 1 (Rojo: Rosa: Blanco). [9]

      Co-dominancia Editar

      Co-dominancia ocurre cuando las contribuciones de ambos alelos son visibles en el fenotipo.

      Por ejemplo, en el sistema del grupo sanguíneo ABO, las modificaciones químicas de una glicoproteína (el antígeno H) en la superficie de las células sanguíneas están controladas por tres alelos, dos de los cuales son codominantes entre sí (I A , Yo B ) y dominante sobre lo recesivo I en el locus ABO. los I A y Yo B los alelos producen diferentes modificaciones. La enzima codificada por I A añade una N-acetilgalactosamina a un antígeno H unido a la membrana. los Yo B enzima agrega una galactosa. los I El alelo no produce ninguna modificación. Por lo tanto, la I A y Yo B cada uno de los alelos es dominante para I (Yo A yo A y Yo A yo los individuos tienen sangre tipo A, y Yo b yo b y Yo b yo ambos tienen sangre tipo B), pero Yo A yo B los individuos tienen ambas modificaciones en sus células sanguíneas y, por lo tanto, tienen sangre tipo AB, por lo que la I A y Yo B se dice que los alelos son codominantes.

      Otro ejemplo ocurre en el locus del componente beta-globina de la hemoglobina, donde los tres fenotipos moleculares de Hb A / Hb A , Hb A / Hb S , y Hb S / Hb S son todos distinguibles por electroforesis de proteínas. (La condición médica producida por el genotipo heterocigoto se llama el rasgo de células falciformes y es una condición más leve que se distingue de anemia falciforme, así los alelos muestran dominancia incompleta con respecto a la anemia, ver arriba). Para la mayoría de los loci de genes a nivel molecular, ambos alelos se expresan codominantemente, porque ambos se transcriben en ARN.

      La dominancia conjunta, donde los productos alélicos coexisten en el fenotipo, es diferente de la dominancia incompleta, donde la interacción cuantitativa de los productos de los alelos produce un fenotipo intermedio. Por ejemplo, en co-dominancia, una flor homocigota roja y una flor homocigota blanca producirán descendencia con manchas rojas y blancas. Cuando las plantas de la generación F1 se autopolinizan, la proporción fenotípica y genotípica de la generación F2 será 1: 2: 1 (Rojo: Manchado: Blanco). Estas proporciones son las mismas que las de dominancia incompleta. Una vez más, esta terminología clásica es inapropiada; en realidad, no se debe decir que tales casos exhiban dominio en absoluto.

      Abordar conceptos erróneos comunes Editar

      Si bien a menudo es conveniente hablar de un alelo recesivo o un característica dominante, la dominancia no es inherente ni a un alelo ni a su fenotipo. La dominancia es una relación entre dos alelos de un gen y sus fenotipos asociados. Un alelo "dominante" es dominante para un alelo particular del mismo gen que puede inferirse del contexto, pero puede ser recesivo para un tercer alelo y codominante para un cuarto. De manera similar, un rasgo "recesivo" es un rasgo asociado con un alelo recesivo particular implícito en el contexto, pero ese mismo rasgo puede ocurrir en un contexto diferente donde se debe a algún otro gen y un alelo dominante.

      La dominancia no está relacionada con la naturaleza del fenotipo en sí, es decir, si se considera "normal" o "anormal", "estándar" o "no estándar", "sano" o "enfermo", "más fuerte" o "más débil", "o más o menos extrema. Un alelo dominante o recesivo puede explicar cualquiera de estos tipos de rasgos.

      La dominancia no determina si un alelo es perjudicial, neutral o ventajoso. Sin embargo, la selección debe operar sobre genes indirectamente a través de fenotipos, y la dominancia afecta la exposición de los alelos en los fenotipos y, por lo tanto, la tasa de cambio en las frecuencias alélicas bajo selección. Los alelos recesivos deletéreos pueden persistir en una población a bajas frecuencias, con la mayoría de las copias transportadas en heterocigotos, sin costo para esos individuos. Estos raros recesivos son la base de muchos trastornos genéticos hereditarios.

      La dominancia tampoco está relacionada con la distribución de alelos en la población. Tanto los alelos dominantes como los recesivos pueden ser extremadamente comunes o extremadamente raros.

      En genética, los símbolos comenzaron como marcadores de posición algebraicos. Cuando un alelo es dominante sobre otro, la convención más antigua es simbolizar el alelo dominante con una letra mayúscula. Al alelo recesivo se le asigna la misma letra en minúsculas. En el ejemplo del guisante, una vez que se conoce la relación de dominancia entre los dos alelos, es posible designar el alelo dominante que produce una forma redonda mediante un símbolo de letra mayúscula R, y el alelo recesivo que produce una forma arrugada por un símbolo en minúscula r. Luego se escriben los genotipos homocigotos dominante, heterocigoto y homocigoto recesivo RR, Rr, y rr, respectivamente. También sería posible designar los dos alelos como W y w, y los tres genotipos WW, Ww, y ww, los dos primeros produjeron guisantes redondos y el tercero guisantes arrugados. La elección de "R" o "W"ya que el símbolo del alelo dominante no prejuzga si el alelo que causa el fenotipo" redondo "o" arrugado "cuando el homocigoto es el dominante.

      Un gen puede tener varios alelos. Cada alelo está simbolizado por el símbolo del locus seguido de un superíndice único. En muchas especies, el alelo más común en la población silvestre se denomina alelo de tipo silvestre. Está simbolizado con un carácter + como superíndice. Otros alelos son dominantes o recesivos al alelo de tipo salvaje. Para los alelos recesivos, el símbolo del locus está en minúsculas. Para los alelos con cualquier grado de dominancia sobre el alelo de tipo salvaje, la primera letra del símbolo del locus está en mayúsculas. Por ejemplo, estos son algunos de los alelos en el a locus del ratón de laboratorio, Mus musculus: Ay , amarillo dominante a + , tipo salvaje y un bt , negro y fuego. los un bt alelo es recesivo al alelo de tipo salvaje, y el Ay El alelo es codominante del alelo de tipo salvaje. los Ay El alelo también es codominante del un bt alelo, pero mostrando que la relación está más allá de los límites de las reglas para la nomenclatura genética del ratón.

      Las reglas de nomenclatura genética han evolucionado a medida que la genética se ha vuelto más compleja. Los comités han estandarizado las reglas para algunas especies, pero no para todas. Las reglas para una especie pueden diferir algo de las reglas para una especie diferente. [10] [11]

      Varios alelos Editar

      Aunque cualquier individuo de un organismo diploide tiene como máximo dos alelos diferentes en cualquier locus (salvo aneuploidías), la mayoría de los genes existen en un gran número de versiones alélicas en la población en su conjunto. Si los alelos tienen diferentes efectos sobre el fenotipo, a veces sus relaciones de dominancia se pueden describir como una serie.

      Por ejemplo, el color del pelaje de los gatos domésticos se ve afectado por una serie de alelos del TYR gen (que codifica la enzima tirosinasa). Los alelos C, c b , c s , y c a (a todo color, birmano, siamés y albino, respectivamente) producen diferentes niveles de pigmento y, por lo tanto, diferentes niveles de dilución del color. los C alelo (a todo color) es completamente dominante sobre los últimos tres y el c a El alelo (albino) es completamente recesivo a los tres primeros. [12] [13] [14]

      Autosómico versus Dominio vinculado al sexo Editar

      En los seres humanos y otras especies de mamíferos, el sexo está determinado por dos cromosomas sexuales llamados cromosoma X y cromosoma Y. Las hembras humanas son típicamente XX los machos son típicamente XY. Los pares restantes de cromosomas se encuentran en ambos sexos y se denominan rasgos genéticos autosomas debido a que los loci en estos cromosomas se describen como autosómicos y pueden ser dominantes o recesivos. Rasgos genéticos en el X y Y Los cromosomas se denominan ligados al sexo porque están ligados a los cromosomas sexuales, no porque sean característicos de uno u otro sexo. En la práctica, el término casi siempre se refiere a XLos rasgos vinculados y muchos de ellos (como la deficiencia de la visión del color rojo-verde) no se ven afectados por el sexo. Las hembras tienen dos copias de cada locus genético que se encuentra en el cromosoma X, al igual que los autosomas, y se aplican las mismas relaciones de dominancia. Los hombres, sin embargo, tienen solo una copia de cada locus del gen del cromosoma X y se describen como hemicigóticos para estos genes. El cromosoma Y es mucho más pequeño que el X, y contiene un conjunto mucho más pequeño de genes, incluidos, entre otros, los que influyen en la "masculinidad", como el gen SRY para el factor determinante de los testículos. Las reglas de dominancia para los loci de genes ligados al sexo están determinadas por su comportamiento en la hembra: debido a que el macho solo tiene un alelo (excepto en el caso de ciertos tipos de aneuploidía del cromosoma Y), ese alelo siempre se expresa independientemente de si es dominante o no. recesivo. Las aves tienen cromosomas de sexo opuesto: los machos tienen cromosomas ZZ y las hembras ZW. Sin embargo, la herencia de rasgos recuerda al sistema XY, de lo contrario, los pinzones cebra machos pueden portar el gen de coloración blanca en uno de los dos cromosomas Z, pero las hembras siempre desarrollan una coloración blanca. Los saltamontes tienen sistema XO. Las hembras tienen XX, pero los machos solo X. No hay cromosoma Y en absoluto.

      Epistasis editar

      Epistasis ["epi + estasis = sentarse en la parte superior "] es una interacción entre alelos en dos diferente loci de genes que afectan un solo rasgo, que a veces puede parecerse a una interacción de dominancia entre dos diferente alelos en el mismo lugar. La epistasis modifica la relación característica 9: 3: 3: 1 esperada para dos genes no epistáticos. Para dos loci, se reconocen 14 clases de interacciones epistáticas. Como ejemplo de epistasis recesiva, un locus genético puede determinar si el pigmento de una flor es amarillo (Automóvil club británico o Automóvil club británico) o verde (Automóvil club británico), mientras que otro locus determina si se produce el pigmento (cama y desayuno o Cama y desayuno) o no (cama y desayuno). en un cama y desayuno planta, las flores serán blancas, independientemente del genotipo del otro locus como Automóvil club británico, Automóvil club británico, o Automóvil club británico. los cama y desayuno combinación es no dominante a la A alelo: más bien, el B muestra de genes epistasis recesiva al A gen, porque el B locus cuando es homocigoto para el recesivo alelocama y desayuno) suprime la expresión fenotípica del A lugar. En un cruce entre dos AaBb plantas, esto produce una característica 9:3:4 proporción, en este caso de amarillo: verde: flores blancas.

      En epistasis dominante, un locus genético puede determinar el pigmento amarillo o verde como en el ejemplo anterior: Automóvil club británico y Automóvil club británico son amarillos, y Automóvil club británico son verdes. Un segundo locus determina si se produce un precursor de pigmento (dd) o no (DD o Dd). Aquí, en un DD o Dd planta, las flores serán incoloras independientemente del genotipo en el A locus, debido al efecto epistático del dominante D alelo. Así, en un cruce entre dos AaDd plantas, 3/4 de las plantas serán incoloras, y los fenotipos amarillo y verde se expresan solo en dd plantas. Esto produce una característica 12:3:1 proporción de plantas blancas: amarillas: verdes.

      Epistasis suplementaria ocurre cuando dos loci afectan al mismo fenotipo. Por ejemplo, si el color del pigmento es producido por CC o Cc pero no cc, y por DD o Dd pero no dd, entonces el pigmento no se produce en ninguna combinación genotípica con cc o dd. Es decir, ambos los loci deben tener al menos un alelo dominante para producir el fenotipo. Esto produce una característica 9:7 proporción de plantas pigmentadas a no pigmentadas. Epistasis complementaria por el contrario produce una planta no pigmentada si y solo si el genotipo es cc y dd, y la relación característica es 15:1 entre plantas pigmentadas y no pigmentadas. [15]

      La genética clásica consideró las interacciones epistáticas entre dos genes a la vez. Ahora es evidente a partir de la genética molecular que todos los loci de genes están involucrados en interacciones complejas con muchos otros genes (p. Ej., Las vías metabólicas pueden involucrar decenas de genes), y que esto crea interacciones epistáticas que son mucho más complejas que los modelos clásicos de dos locus. .

      Principio de Hardy-Weinberg (estimación de la frecuencia portadora) Editar

      La frecuencia del estado heterocigoto (que es el estado portador de un rasgo recesivo) se puede estimar mediante la fórmula de Hardy-Weinberg: p 2 + 2 pq + q 2 = 1 < displaystyle p ^ <2> + 2pq + q ^ <2> = 1>

      Esta fórmula se aplica a un gen con exactamente dos alelos y relaciona las frecuencias de esos alelos en una gran población con las frecuencias de sus tres genotipos en esa población.

      Por ejemplo, si pag es la frecuencia del alelo A, y q es la frecuencia del alelo a luego los términos pag 2 , 2pq, y q 2 son las frecuencias de los genotipos Automóvil club británico, Automóvil club británico y Automóvil club británico respectivamente. Dado que el gen tiene solo dos alelos, todos los alelos deben ser A o a y pag + q = 1. Ahora si A es completamente dominante para a luego la frecuencia del genotipo portador Automóvil club británico no se puede observar directamente (ya que tiene los mismos rasgos que el genotipo homocigoto Automóvil club británico), sin embargo se puede estimar a partir de la frecuencia del rasgo recesivo en la población, ya que es el mismo que el del genotipo homocigoto. Automóvil club británico. es decir, se pueden estimar las frecuencias de los alelos individuales: q = √ f (aa), pag = 1 − q , y de ellos se puede derivar la frecuencia del genotipo portador: f (Aa) = 2pq .

      Esta fórmula se basa en una serie de suposiciones y una estimación precisa de la frecuencia del rasgo recesivo.En general, cualquier situación del mundo real se desviará de estos supuestos hasta cierto punto, introduciendo las correspondientes inexactitudes en la estimación. Si el rasgo recesivo es raro, será difícil estimar su frecuencia con precisión, ya que se necesitará un tamaño de muestra muy grande.

      Dominante versus ventajoso Editar

      La propiedad de "dominante" se confunde a veces con el concepto de ventajoso y la propiedad de "recesivo" a veces se confunde con el concepto de deletéreo, pero los fenómenos son distintos. La dominancia describe el fenotipo de los heterocigotos con respecto a los fenotipos de los homocigotos y sin tener en cuenta el grado en el que diferentes fenotipos pueden ser beneficiosos o perjudiciales. Dado que muchos alelos de enfermedades genéticas son recesivos y debido a que la palabra dominancia tiene una connotación positiva, a menudo se asume que el fenotipo dominante es superior con respecto a la aptitud. Sin embargo, esto no está asegurado como se analiza a continuación, mientras que la mayoría de los alelos de enfermedades genéticas son deletéreos y recesivos, no todas las enfermedades genéticas son recesivas.

      Sin embargo, esta confusión ha sido omnipresente a lo largo de la historia de la genética y persiste hasta el día de hoy. Abordar esta confusión fue una de las principales motivaciones para la publicación del principio de Hardy-Weinberg.

      Mendel desconocía la base molecular de la dominancia. Ahora se entiende que un locus génico incluye una serie larga (de cientos a miles) de bases o nucleótidos de ácido desoxirribonucleico (ADN) en un punto particular de un cromosoma. El dogma central de la biología molecular establece que "El ADN produce ARN produce proteínas", es decir, que el ADN se transcribe para hacer una copia de ARN y el ARN se traduce para hacer una proteína. En este proceso, diferentes alelos en un locus pueden transcribirse o no, y si se transcribe pueden traducirse a versiones ligeramente diferentes. de la misma proteína (llamadas isoformas). Las proteínas a menudo funcionan como enzimas que catalizan reacciones químicas en la célula, que directa o indirectamente producen fenotipos. En cualquier organismo diploide, las secuencias de ADN de los dos alelos presentes en cualquier locus génico pueden ser idénticas ( homocigotos) o diferentes (heterocigotos). Incluso si el locus del gen es heterocigoto a nivel de la secuencia de ADN, las proteínas producidas por cada alelo pueden ser idénticas. En ausencia de cualquier diferencia entre los productos proteicos, no se puede decir que ninguno de los alelos ser dominante (ver co-dominancia, encima). Incluso si los dos productos proteicos son ligeramente diferentes (aloenzimas), es probable que produzcan el mismo fenotipo con respecto a la acción de la enzima y, de nuevo, no se puede decir que ninguno de los alelos sea dominante.

      Pérdida de función y haplosuficiencia Editar

      La dominancia ocurre típicamente cuando uno de los dos alelos no es funcional a nivel molecular, es decir, no se transcribe o no produce un producto proteico funcional. Esto puede ser el resultado de una mutación que altera la secuencia de ADN del alelo. [ cita necesaria ] Un organismo homocigoto para el alelo no funcional generalmente mostrará un fenotipo distintivo, debido a la ausencia del producto proteico. Por ejemplo, en humanos y otros organismos, la piel no pigmentada del fenotipo albino [16] resulta cuando un individuo es homocigoto para un alelo que codifica una versión no funcional de una enzima necesaria para producir el pigmento de la piel melanina. Es importante entender que no es la falta de función lo que permite describir al alelo como recesivo: es la interacción con el alelo alternativo en el heterocigoto. Son posibles tres tipos generales de interacción:

      1. En el caso típico, el alelo funcional único produce suficiente proteína para producir un fenotipo idéntico al del homocigoto: esto se llama haplosuficiencia. Por ejemplo, suponga que la cantidad estándar de enzima producida en el homocigoto funcional es del 100%, con los dos alelos funcionales contribuyendo con el 50% cada uno. El alelo funcional único en el heterocigoto produce el 50% de la cantidad estándar de enzima, que es suficiente para producir el fenotipo estándar. Si el heterocigoto y el homocigoto del alelo funcional tienen fenotipos idénticos, el alelo funcional es dominante sobre el alelo no funcional. Esto ocurre en el locus del gen albino: el heterocigoto produce suficiente enzima para convertir el precursor del pigmento en melanina y el individuo tiene pigmentación estándar.
      2. Con menos frecuencia, la presencia de un solo alelo funcional da un fenotipo que no es normal pero menos severo que el del homocigoto no funcional. Esto ocurre cuando el alelo funcional no es haplouficiente. Los términos haplo-insuficiencia y dominancia incompleta se aplican típicamente a estos casos. La interacción intermedia ocurre cuando el genotipo heterocigoto produce un fenotipo intermedio entre los dos homocigotos. Dependiendo de cuál de los dos homocigotos se parezca más el heterocigoto, se dice que un alelo muestra dominancia incompleta sobre el otro. Por ejemplo, en los seres humanos el Media pensión El locus del gen es responsable de la proteína de cadena beta (HBB), que es una de las dos proteínas de globina que forman el pigmento sanguíneo hemoglobina. [16] Muchas personas son homocigotas para un alelo llamado Hb A algunas personas portan un alelo alternativo llamado Hb S , ya sea como homocigotos o heterocigotos. Las moléculas de hemoglobina de Hb S /Hb S los homocigotos experimentan un cambio de forma que distorsiona la morfología de los glóbulos rojos y causa una forma de anemia grave y potencialmente mortal llamada anemia de células falciformes. Personas heterocigotas Hb A /Hb S porque este alelo tiene una forma mucho menos grave de anemia llamada rasgo de células falciformes. Debido a que el fenotipo de la enfermedad de Hb A /Hb S heterocigotos es más similar pero no idéntico a la Hb A /Hb A homocigoto, el Hb A se dice que el alelo es incompletamente dominante al Hb S alelo.
      3. En raras ocasiones, un solo alelo funcional en el heterocigoto puede producir un producto génico insuficiente para cualquier función del gen, y el fenotipo se parece al del homocigoto para el alelo no funcional. Esta completa haploinsuficiencia es muy inusual. En estos casos, se diría que el alelo no funcional es dominante sobre el alelo funcional. Esta situación puede ocurrir cuando el alelo no funcional produce una proteína defectuosa que interfiere con la función adecuada de la proteína producida por el alelo estándar. La presencia de la proteína defectuosa "domina" la proteína estándar, y el fenotipo de enfermedad del heterocigoto se parece más al del homocigoto para dos alelos defectuosos. El término "dominante" a menudo se aplica incorrectamente a los alelos defectuosos cuyo fenotipo homocigoto no ha sido examinado, pero que causan un fenotipo distinto cuando son heterocigotos con el alelo normal. Este fenómeno ocurre en una serie de enfermedades por repetición de trinucleótidos, un ejemplo es la enfermedad de Huntington. [17]

      Mutaciones dominantes negativas Editar

      Muchas proteínas son normalmente activas en forma de multímero, un agregado de múltiples copias de la misma proteína, también conocida como proteína homomultimérica o proteína homooligomérica. De hecho, la mayoría de las 83.000 enzimas diferentes de 9800 organismos diferentes en la base de datos de enzimas BRENDA [18] representan homooligómeros. [19] Cuando la versión de tipo salvaje de la proteína está presente junto con una versión mutante, se puede formar un multímero mixto. Una mutación que conduce a una proteína mutante que interrumpe la actividad de la proteína de tipo salvaje en el multímero es una mutación dominante negativa.

      Una mutación dominante negativa puede surgir en una célula somática humana y proporcionar una ventaja proliferativa a la célula mutante, lo que lleva a su expansión clonal. Por ejemplo, una mutación dominante negativa en un gen necesaria para el proceso normal de muerte celular programada (apoptosis) en respuesta al daño del ADN puede hacer que la célula sea resistente a la apoptosis. Esto permitirá la proliferación del clon incluso cuando exista un daño excesivo en el ADN. Tales mutaciones dominantes negativas ocurren en el gen supresor de tumores. p53. [20] [21] La proteína de tipo salvaje P53 normalmente está presente como un multímero de cuatro proteínas (oligotetrámero). Dominante-negativo p53 Las mutaciones ocurren en varios tipos diferentes de cáncer y lesiones precancerosas (por ejemplo, tumores cerebrales, cáncer de mama, lesiones precancerosas orales y cáncer oral). [20]

      Las mutaciones dominantes negativas también ocurren en otros genes supresores de tumores. Por ejemplo, se identificaron dos mutaciones de la línea germinal dominante negativa en el gen mutado de Ataxia telangiectasia (ATM) que aumenta la susceptibilidad al cáncer de mama. [22] Las mutaciones negativas dominantes del factor de transcripción C / EBPα pueden causar leucemia mieloide aguda. [23] Las mutaciones negativas dominantes heredadas también pueden aumentar el riesgo de enfermedades distintas del cáncer. Las mutaciones dominantes negativas en el receptor gamma activado por proliferador de peroxisomas (PPARγ) se asocian con una resistencia grave a la insulina, diabetes mellitus e hipertensión. [24]

      También se han descrito mutaciones dominantes negativas en organismos distintos de los humanos. De hecho, el primer estudio que reportó un proteína mutante inhibir la función normal de una proteína de tipo salvaje en un multímero mixto fue con la proteína de fibra de la cola del bacteriófago T4 GP37. [25] Las mutaciones que producen una proteína truncada en lugar de una proteína mutante de longitud completa parecen tener el efecto dominante-negativo más fuerte en los estudios de P53, ATM, C / EBPα y bacteriófago T4 GP37.

      En los seres humanos, muchos rasgos genéticos o enfermedades se clasifican simplemente como "dominantes" o "recesivos". Especialmente con las llamadas enfermedades recesivas, que de hecho son un factor de genes recesivos, pero pueden simplificar demasiado la base molecular subyacente y llevar a una mala comprensión de la naturaleza de la dominancia. Por ejemplo, la enfermedad genética recesiva fenilcetonuria (PKU) [26] resulta de cualquiera de un gran número (& gt60) de alelos en el locus del gen de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH). [27] Muchos de estos alelos producen poca o ninguna PAH, como resultado de lo cual el sustrato fenilalanina (Phe) y sus subproductos metabólicos se acumulan en el sistema nervioso central y pueden causar una discapacidad intelectual grave si no se tratan.

      Para ilustrar estos matices, los genotipos y las consecuencias fenotípicas de las interacciones entre tres alelos hipotéticos de PAH se muestran en la siguiente tabla: [28]

      En personas no afectadas homocigotas para un alelo funcional estándar (Automóvil club británico), PAH la actividad es estándar (100%), y la concentración de fenilalanina en la sangre [Phe] es de aproximadamente 60 µM (= µmol / L). En personas no tratadas homocigotas para uno de los alelos de PKU (cama y desayuno), PAH la actividad es cercana a cero, [Phe] de diez a cuarenta veces el estándar, y el individuo manifiesta PKU.

      En el AB heterocigoto PAH la actividad es solo el 30% (no el 50%) de la sangre estándar [Phe] se eleva dos veces y la persona no manifiesta PKU. Por lo tanto, la A alelo es dominante a la B alelo con respecto a la PKU, pero el B El alelo es incompletamente dominante sobre el A alelo con respecto a su efecto molecular, determinación de PAH nivel de actividad (0,3% & lt 30% & lt & lt 100%). Finalmente, el A El alelo es un dominante incompleto para B con respecto a [Phe], como 60 μM & lt 120 μM & lt & lt 600 μM. Nótese una vez más que es irrelevante para la cuestión de la dominancia que el alelo recesivo produzca un fenotipo [Phe] más extremo.

      Para un tercer alelo C, a CC homocigoto produce una cantidad muy pequeña de PAH enzima, que da como resultado un nivel algo elevado de [Phe] en la sangre, una condición llamada hiperfenilalaninemia, que no resulta en discapacidad intelectual.

      Es decir, las relaciones de dominancia de dos alelos cualesquiera pueden variar según el aspecto del fenotipo que se esté considerando. Por lo general, es más útil hablar sobre las consecuencias fenotípicas de las interacciones alélicas involucradas en cualquier genotipo, en lugar de tratar de forzarlas en categorías dominantes y recesivas.


      Ahora que hemos hablado del dominio incompleto, veamos el dominio conjunto. Si las flores parentales de la Figura 1 tuvieran una herencia codominante, ¿cómo crees que se vería la descendencia con la flor de la Figura 2?

      Figura 2. Esta flor exhibe co-dominancia

      Otro ejemplo de co-dominancia es el tipo de sangre en los seres humanos. Ignorando el tipo de sangre positivo y negativo, hay cuatro tipos de sangre:

      • Tipo A (I A I A, I A i)
      • Tipo B (I B I B, I B i)
      • Tipo AB (I A I B)
      • Tipo O (ii)

      Ejercicios

      Dados estos alelos, ¿es posible que un niño con sangre AB tenga un padre con sangre O?


      Propiedades de la herencia autosómica dominante y ligada al cromosoma X

      Descargue el video de iTunes U o del Archivo de Internet.

      Quiero retroceder un segundo al final de la última vez porque en los momentos finales allí, nosotros, o al menos yo, nos perdimos un poco, y donde los pros y los contras estaban en una mesa determinada.

      Y quiero volver atrás y asegurarme de que lo hemos entendido bien.

      Estábamos hablando de una situación en la que estábamos tratando de usar la genética y los fenotipos que podrían observarse en los mutantes para tratar de comprender la vía bioquímica porque estamos comenzando a tratar de unir el punto de vista del genetista que solo mira a los mutantes, y el punto de vista del bioquímico que mira las vías y las proteínas.

      Y tenía la hipótesis de que había algunos bioquímicos que habían ideado una posible vía para la síntesis de arginina que involucraba algún precursor, alfa, beta, gamma, donde alfa se convierte en beta beta se convierte en gamma y gamma se usa para convertir en arginina. E, hipotéticamente, habría algunas enzimas: enzima A que convierte alfa, enzima B que convierte beta y enzima C que convierte gamma.

      Y, solo estábamos pensando en cómo se verían los fenotipos de diferentes auxótrofos de arginina que tenían bloqueos en diferentes etapas de la vía. Si tuviera un auxótrofo de arginina que tuviera un bloqueo aquí porque digamos una mutación en un gen que afecta a esta enzima, o en un bloqueo aquí en una mutación que afecte, digamos, el gen que codifica la enzima C, ¿cómo podría decir muy simplemente que estaban en genes diferentes? La última vez, descubrimos que podíamos decir que estaban en genes diferentes haciendo un cruce entre un mutante que tenía la primera mutación y un mutante que tenía la segunda mutación, y mirando el heterocigoto doble, ¿verdad? Y, si en el heterocigoto doble tenías un tipo salvaje o un fenotipo normal, entonces tenían que estar en genes diferentes, ¿de acuerdo? ¿Recuérdalo?

      A eso se le llamó prueba de complementación.

      Así fue como pudimos distinguir qué mutaciones estaban en el mismo gen y qué mutaciones estaban en genes diferentes.

      Ahora podemos dar un paso más. Cuando hayamos establecido que están en genes diferentes, podemos intentar empezar a pensar, ¿cómo se relacionan estos genes con una vía bioquímica?

      Quería empezar a introducir, porque será relevante para hoy, esta noción: entonces, supongamos que tuviera una mutación que afectó a la enzima A para que este paso enzimático no pudiera llevarse a cabo.

      Un mutante así, cuando solo trato de cultivarlo en un medio mínimo, no podrá crecer. Si le doy el sustrato alfa, no sirve de nada porque no tiene la enzima para convertir alfa. Entonces, dado alfa, no crecerá. Pero si le doy beta, ¿qué pasará? Puede crecer porque he superado el defecto. ¿Y si le doy gamma? Arginina?

      Ahora, si en cambio la mutación estuviera afectando el paso enzimático aquí, entonces si lo doy en mínimo o medio pero puede crecer en gamma. ¿Y esta última línea?

      Si tengo una mutación y el último paso enzimático, el medio mínimo no puede crecer con alfa, no puedo crecer con beta, ni siquiera puedo crecer con gamma. Pero puede crecer con arginina porque he pasado por alto ese paso. Entonces, obtengo un fenotipo diferente, la incapacidad de crecer incluso con gamma, pero puedo crecer con arginina. Ahora, aquí, si reúno esos mutantes y hago un mutante doble, un homocigoto doble, digamos, que es defectuoso tanto en A como en B, ¿cómo se verá? ¿Podrá crecer en un medio mínimo? ¿Podrá crecer en alfa?

      ¿Podrá crecer en beta?

      ¿Podrá crecer con gamma y arginina? ¿Qué pasa si tengo un mutante doble en B y C, menos, menos, menos, menos, más? Entonces esto se ve igual que eso. Esto se ve igual que eso.

      Y así, al observar diferentes combinaciones de mutantes, puedo ver que el fenotipo de B aquí es lo que ocurre en el doble mutante. Entonces, este fenotipo es epistático a este fenotipo.

      Los medios epistáticos se apoyan, ¿de acuerdo? Entonces, los fenotipos, al igual que los fenotipos pueden ser recesivos o dominantes, también se puede hablar de que son epistáticos. Y epistático significa que cuando tienes dos mutaciones juntas en la epistática, entonces una de ellas es epistática a la otra, tal vez.

      Será, de hecho, el que esté presente.

      Entonces, esto no es tan fácil de hacer en muchos casos porque si tomo diferentes tipos de mutación que afectan el desarrollo del ala, y los pongo juntos en la misma mosca, es posible que tenga un ala muy desordenada, y es muy difícil saberlo. que el doble mutante tiene un fenotipo que se parece a cualquiera de los dos mutantes simples.

      Pero a veces, si caen muy bien en una vía donde esto afecta el primer paso, esto afecta el segundo paso esto afecta el tercer paso, esto afecta el cuarto paso, entonces el doble mutante se verá como uno de esos, ¿de acuerdo? Y, de esa manera, de alguna manera puede ordenar las cosas en una vía bioquímica. Ahora, fíjense, todo esto es indirecto, ¿verdad? Esto es lo que hicieron los genetistas a mediados del siglo XX para tratar de descubrir cómo conectar mutantes con la bioquímica.

      De hecho, eso no es cierto. Es lo que los genetistas todavía hacen hoy porque podrías pensar que Bueno, ya no necesitamos hacer esto, pero de hecho los genetistas están constantemente mirando mutantes y haciendo conexiones tratando de decir, ¿cómo es esta combinación doble? ¿Cómo se ve esa doble combinación y cómo nos dice eso sobre la vía de desarrollo, qué célula señaliza a qué célula? Esta resulta ser una de las formas más poderosas de averiguar qué hacen las mutaciones al decir que la combinación de dos mutaciones se parece a una de ellas, lo que le permite ordenar las mutaciones en una ruta.

      Y no hay una forma general de triturar una celda y ordenar las cosas en un camino. La genética es una herramienta muy poderosa para hacer eso.

      Ahora, hay algunas formas de triturar células y ordenar cosas, pero necesitas ambas técnicas para creer cosas.

      De todos modos, quería repasar eso, porque es un concepto importante, el concepto de epistasis, el concepto de relacionar mutaciones con pasos y vías, pero lo que más quiero hacer hoy es continuar hablando de genética, no en organismos. como la levadura o las moscas de la fruta o incluso los guisantes, pero la genética en los humanos.

      Entonces, ¿qué hay de diferente entre la genética en humanos y la genética en levadura?

      No puedes elegir quién se empareja con quién. Bien tu puedes.

      Quiero decir, en los días de los matrimonios arreglados tal vez no podrías, pero puedes elegir quién se empareja con quién, pero solo para ti, ¿verdad? Lo que no puede hacer es organizar otros cruces en la población humana como experimentalista. Ahora, su propia elección de apareamiento, desafortunadamente o afortunadamente quizás produce muy poca progenie para ser estadísticamente significativa. Como padre de tres hijos, pienso en lo que se necesitaría para criar un número estadísticamente significativo de descendientes para sacar conclusiones, y no creo que pueda hacer eso.

      Entonces, tienes toda la razón. No podemos organizar los apareamientos que queremos en la población humana. Entonces, esa es la gran diferencia.

      Entonces, ¿podemos hacer genética de todos modos? ¿Cómo hacemos la genética a pesar de que no podemos organizar los apareamientos de la manera que nos gustaría? ¿Perdón?

      Bueno, árboles genealógicos. Tenemos que tomar los apareamientos como los encontramos en la población humana. Puede hablar con alguien que pueda tener un fenotipo interesante, no sé, lóbulos de las orejas adheridos, o una enfermedad cardíaca muy temprana, o algún color de ojos inusual, y comenzar a recopilar los antecedentes familiares de esa persona.

      Es algo poco fiable porque es posible que solo confíes en el recuerdo de esa persona. Entonces, si fueras realmente trabajador en esto, irías a ver a cada uno de los miembros de su familia y probarías por ti mismo si tienen el fenotipo. Las personas que hacen estudios genéticos humanos serios a menudo lo hacen. Tienen que ir a confirmar, ya sea obteniendo registros del hospital o entrevistando a los otros miembros de la familia, etc. Por lo tanto, esto no es tan fácil como colocar muchas levaduras en una placa de Petri.

      Y luego obtienes pedigríes. Y los pedigrí se ven así.

      Aquí tienes un pedigrí. Dime qué te parece.

      Ahora, los símbolos: los cuadrados son machos, los círculos son hembras por convención, un símbolo coloreado significa el fenotipo que estamos interesados ​​en estudiar en este momento. Entonces, en cualquier problema, alguien te dirá, bueno, estamos estudiando un fenotipo interesante. A menudo tiene un caso índice o un probando, es decir, la persona que recibe atención clínica, y luego retrocede en el pedigrí e intenta reconstruir.

      Entonces, supongamos que vi un pedigrí como este.

      ¿Qué conclusiones puedo sacar? ¿Perdón? Rasgo de vínculo sexual recesivo ¿por qué el rasgo de vínculo sexual? Entonces, veamos si podemos subir su modelo aquí. Crees que esto representa una herencia ligada al sexo. Entonces, ¿cuál sería el genotipo de este macho aquí? Mutante: usaré M para denotar un mutante que se encuentra en el cromosoma X y una Y en el cromosoma opuesto.

      ¿Cuál es el genotipo de la hembra aquí?

      Entonces, es más sobre más donde usaré más para denotar el gen transportado en el cromosoma X normal. De acuerdo, ¿y luego qué crees que pasó aquí? Entonces, mutante sobre más, te apareas con este macho que es más sobre más. ¿Por qué ese más masculino es más que más? Oh, cierto, buen punto.

      No es más sobre más. Es más sobre Y. ¿Por qué ese hombre es más sobre Y en lugar de mutante sobre Y?

      Tendría el fenotipo mutante. Entonces, él no tiene el fenotipo mutante, por lo que puede inferir que es más sobre Y. Está bien, ¿y luego qué sucede aquí? Mutante sobre Y, esto es más sobre Y. ¿Cómo obtuvo esta persona más sobre Y? Son el plus para mamá y las hijas, Y de papá, y un plus de mamá. Eso es genial. Ahora, ¿qué pasa con las hijas allí? ¿Son más sobre más, o M sobre más? ¿Es uno, uno y otro el otro? Bueno, en los libros de texto siempre es más sobre más y M sobre más, pero ¿en la vida real? No lo sabemos, ¿verdad? Entonces, esto podría ser más sobre más, o M sobre más, no lo sabemos, ¿de acuerdo? Ahora, ¿qué hay de este lado del pedigrí aquí?

      ¿Cuál es el genotipo aquí? Más sobre Y, está bien.

      ¿Por qué no mutante sobre Y? Porque si obtuvieron el mutante, tendría que provenir del, OK, entonces aquí, más sobre más, y luego aquí, todo el mundo es normal porque no hay ningún alelo mutante segregado.

      ¿Sí? Sí, ¿no podría haber simplemente recesivo? Quiero decir, es una bonita historia sobre el vínculo sexual, pero ¿no podría ser recesivo? Entonces, explícame cómo es recesivo. M sobre más, más sobre más. Espera, espera, espera, espera. ¿Podría ser M over plus y esa persona se verá afectada?

      Tiene que ser M sobre M, así que mutantes sobre mutantes, pero eso es posible. Sí, ok. Entonces, ¿qué sería esta persona? Más más más, digamos, ven aquí. Ahora bien, ¿qué sería esta persona? M más. Tiene que ser M plus porque, está bien, ¿y qué hay de esta persona aquí? M plus, ahora ¿qué pasa con la descendencia? Entonces, uno de ellos es M sobre M, más sobre más, y dos M más. ¿Siempre funciona así?

      [RISAS] No, no siempre funciona así.

      Entonces, solo voy a escribir más sobre más aquí solo para decir, duro, ¿verdad? En la vida real, no siempre sale así.

      ¿Y por aquí? Tendría que ser más sobre más.

      ¿Por qué no? No es así porque podría ser M over plus y no tener efecto en la descendencia por casualidad, ¿verdad? Pero, ibas a decir que es más sobre más porque en los libros de texto siempre es más sobre más en imágenes como esta, ¿verdad? Y luego, todo resulta ser ventajas y mutantes, y ventajas y mutantes, y todo eso, ¿verdad? Bueno, ¿qué foto es la correcta?

      ¿Perdón? No lo sabes. Entonces, eso no es bueno. Se supone que debe haber respuestas a estas cosas. ¿Podría ser cierto alguno de los dos? ¿Cuál es más probable? ¿El de la izquierda? ¿Por qué? Más probable estadísticamente, ¿por qué? Porque es. Sin embargo, puede que no sea suficiente como una respuesta científica completamente completa.

      ¿Sí? Sí. Bueno, pero tengo a alguien que está afectado aquí. Entonces, dado que tengo a la persona afectada en la familia, sí, de hecho, tiene razón, estadísticamente es algo menos probable que tenga dos M independientes ingresando en el mismo pedigrí, particularmente si M es relativamente raro.

      Sin embargo, si M es bastante común, supongamos que M tuviera una frecuencia del 20% en la población, entonces en realidad podría ser bastante razonable que esto pudiera suceder. Entonces, ¿qué le gustaría hacer realmente para probar esto? ¿Perdón? Bueno, si encontraras mujeres aquí, tal vez podrías concluir que era autosómico recesivo porque las mujeres nunca muestran un rasgo ligado al sexo. ¿Es eso cierto?

      No, eso no es verdad. ¿Por qué no? Tienes razón. Entonces, solo tienes que ser homocigoto para eso en la X. Entonces, tener una mujer soltera no lo hará, quiero decir, ella no lo tomará como evidencia. Obtenga una hembra afectada y demuestre que todos sus descendientes masculinos muestran el rasgo. Cruzarla con, esperar, esperar.

      Este es un pedigrí humano chicos [RISAS]. ¡Uf! Hay problemas involucrados aquí, ¿verdad? Podrías presentarle a un chico normal, [RISAS] pero en realidad no está permitido si puedes cruzarla con un chico normal. Entonces, ya ve, estos son exactamente los problemas para dar sentido a los pedigríes como este.

      Entonces, lo que tiene que hacer es recopilar una gran cantidad de datos y los tipos de características que busca en un pedigrí, pero son características estadísticas, y no obstante, esto podría ser daltonismo o algo así, pero A pesar de las imágenes en el libro de texto del daltonismo y todo eso, realmente tienes que echar un vistazo a una serie de propiedades. ¿Cuáles son algunas propiedades?

      Una a la que ya te has referido es que hay un predominio en los hombres si está ligada al cromosoma X. ¿Por qué predomina el sexo masculino? Bueno, hay un predominio en los hombres porque si tengo una X sobre Y y tengo una mutación emparejada en este cromosoma X, los hombres solo tienen que tenerla en uno.

      Las hembras tienen que contraerlo en ambos y, por lo tanto, es estadísticamente más probable que los machos lo contraigan. Entonces, por ejemplo, ¿cuál es la frecuencia de daltonismo entre los hombres? Sí, es del 8 al 10%, algo así. Creo que es alrededor del 8% más o menos.

      Y, entre las mujeres, bueno, si es un 8% obtener una, ¿cuál es la probabilidad de que obtengas dos?

      Es un 8% por 8% es un poco menos del 1%, ¿verdad?

      Es 0,64%, está bien, en mujeres. Entonces, solo saldremos al 8% al cuadrado. Entonces, en los hombres, el 8% en las mujeres, menos del uno por ciento.

      Entonces, hay un predominio en los hombres de estos rasgos ligados al sexo. Otras cosas: los machos afectados no transmiten el rasgo a los niños, en particular no lo transmiten a sus hijos, cierto, porque siempre están enviando los cromosomas Y a sus canciones. Las hembras portadoras transmiten a la mitad de sus hijos y las hembras afectadas transmiten a todos sus hijos. Y el rasgo parece saltarse generaciones, aunque no me gusta esta terminología.

      Se salta generaciones. Estos son los tipos de propiedades que tiene. Entonces, hemofilia, un buen ejemplo de esto, si tengo un hijo con hemofilia, varón con hemofilia, ¿se sorprendería si su tío tuviera hemofilia? ¿Qué tío sería, materno o paterno?

      Lo más probable es que el tío materno tenga hemofilia.

      Siempre es posible que sea paterno. Este es el problema con la genética humana: es necesario tener suficientes familias para que el patrón se vuelva abrumadoramente claro, está bien, porque de lo contrario, como puede ver con números pequeños, es difícil estar absolutamente seguro.

      Entonces, estas son propiedades de los rasgos ligados a X.

      ¿Qué tal la calvicie? ¿La calvicie es un rasgo ligado al sexo? ¿Cómo? No ves muchas mujeres calvas.

      ¿Eso prueba que está ligado al sexo? ¿Perdón? Los chicos se estresan más.

      [RISA] ¿Hay evidencia de que tenga algo que ver con el estrés?

      En realidad, tiene que ver con el exceso de testosterona que resulta, que los niveles altos de testosterona están correlacionados con la calvicie de patrón masculino, pero ¿el hecho de que los hombres se vuelvan calvos indica que este es un rasgo ligado al sexo? No. Solo porque es predominante en los hombres, tenemos que verificar estas otras propiedades.

      ¿Es el caso de que los padres calvos tienden a tener hijos calvos?

      ¿Alguna evidencia sobre este punto? ¿Evidencia de sentido común a partir de la observación? Está bastante claro. Claramente, no es un rasgo vinculado al sexo. Es un rasgo de sexo limitado, porque para demostrarlo es necesario ser hombre porque los niveles altos de testosterona no se encuentran en las mujeres, incluso si tienen el genotipo que podría predisponerlas a volverse calvas si fueran hombres. Entonces, en realidad no es un rasgo vinculado al sexo en absoluto, y está muy claro que la calvicie de patrón masculino se da en familias de manera más vertical. Por lo tanto, debe tener cuidado con la diferencia entre el sexo ligado y el sexo limitado, y el sexo ligado realmente puede distinguir entre la transmisión y las familias.

      Bien, aquí hay otro. Nuevo pedigrí.

      Se casó dos veces aquí. OK, ¿qué tenemos?

      ¿Sí? Ella se volvió a casar. Se casó dos veces. No tuvo descendencia la segunda vez. Pero eso sucede, y tienes que poder dibujarlo en el pedigrí.

      Ella tiene derecho, de acuerdo. Está bien, se volvió a casar, sin descendencia de este matrimonio. Ese es su símbolo legal. Chicos, piensan que es gracioso. Es real, ¿sabes?

      De acuerdo, eso no significa que esté casada con dos personas al mismo tiempo.

      Esta no es una imagen temporal. Entonces, ¿qué tenemos aquí? ¿Sí?

      Lo siento, de esta persona? Bueno, los estoy dibujando como un símbolo vacío aquí, lo que indica que no creemos que tengan el rasgo.

      No son portadores. ¿Cómo se propone averiguarlo?

      Mira a los niños. Bueno, los niños se ven afectados. Podrían ser portadores. Los datos son los que son.

      Tienes que interpretarlo. ¿Esta persona tiene que ser portadora? ¿Qué tipo de rasgo crees que es este?

      ¿Dominante? ¿Le parece esto autosómico dominante?

      ¿Sí? Oh, no todos los niños tienen el rasgo en la primera generación, y si esto fuera dominante, ¿todos lo tendrían? ¿Cuál es un posible genotipo de esta persona?

      Mutante sobre más. Y estos niños podrían ser mutantes más.

      Esto podría ser más sobre más, y esto podría ser más sobre más, mutante sobre más, más sobre más, mutante sobre más y más sobre más sería una posibilidad. En promedio, ¿qué fracción de los niños debería obtener el rasgo? Aproximadamente la mitad de los niños, ¿verdad? Entonces, veamos qué características tenemos aquí. Vemos el rasgo en cada generación.

      En promedio, la mitad de los niños adquiere el rasgo.

      La mitad de la descendencia de un individuo afectado se ve afectada.

      ¿Qué otra cosa? ¿Masculinos y femeninos? ¿Aproximadamente iguales en hombres y mujeres?

      ¿Perdón? Uno, dos, tres, cuatro, cinco a dos. Entonces, ¿es una proporción de 5: 2?

      Oh, en la descendencia es una proporción de 2: 1. Entonces, esto es como Mendel.

      Ves este número y dices, OK, 2: 1. ¿No está tratando de decirme algo? No con seis crías. Ese es el problema con seis descendientes, 2: 1 podría estar tratando de decirte 1: 1.

      Y es. Si tuviera un rasgo de herencia dominante en el que hay un 50/50 de posibilidades de que cada descendencia contraiga la enfermedad y fuera autosómico, no vinculado al sexo, habría muy buenas probabilidades de tener dos machos y una hembra porque sucede: lanza monedas y eso sucede. Entonces, tienes que tener eso en cuenta, y aquí ves qué más tenemos. Aproximadamente el mismo número de hombres y mujeres, transmiten por igual, y los no afectados nunca transmiten.

      Este sería el rasgo autosómico dominante clásico.

      Bien, aquí este mutante iría mutante sobre más, mutante sobre más, más sobre más, mutante sobre más, más sobre más, más sobre más, y verías aquí que tres de los cinco aquí, y uno, dos, tres de los seis allí: eso es un poco más de la mitad, pero son números pequeños aquí, ¿verdad? Este es un autosómico dominante clásico como en los libros de texto. ¿Sí? Resulta que no hace mucha diferencia. Resulta que hay mucho genoma en ambos. Y así, es cierto que los machos son más susceptibles a determinadas enfermedades genéticas.

      Entonces, será un exceso, pero no importará por esto.

      Ahora bien, en la vida real no siempre funciona tan bien.

      Tomaremos un ejemplo: cáncer de colon. Aquí hay mutaciones autosómicas dominantes particulares que causan un alto riesgo de cáncer de colon.

      Las personas que tienen mutaciones en un gen determinado, MLH-1, tienen un riesgo de alrededor del 70% de contraer cáncer de colon en su vida.

      Pero fíjense, no es 100%. Es posible que tenga una penetrancia incompleta.

      La penetrancia incompleta significa que no todos los que obtienen el genotipo obtienen el fenotipo. No todas las personas con el genotipo M over plus muestran el fenotipo. Una vez que haces eso, arruina nuestra imagen enormemente, porque, dime, ¿cómo sabemos que esta persona de aquí no es en realidad M over plus?

      Quizás sean crípticos. No han mostrado el fenotipo.

      Y tal vez aparezca en la próxima generación. Eso arruinará todo. Echa a perder nuestra regla de no transmitir a través de los no afectados, arruina la regla de que no se muestra en todas las generaciones, e incluso arruinará nuestra proporción de 50/50 porque si la mitad de la descendencia obtiene M sobre plus, pero solo el 70% de esa mitad muestra el fenotipo, entonces solo el 35% de la descendencia mostrará el fenotipo. Desafortunadamente, esta es la vida real.

      Cuando los genetistas humanos realmente observan los rasgos, muchas mutaciones, la mayoría, excepto las más graves, son de penetración incompleta.

      Entonces, realmente debe comenzar a recopilar una gran cantidad de datos para demostrar que está lidiando con un rasgo autosómico dominante que no es completamente penetrante. Y luego hay otros problemas.

      Hay un gen en el cromosoma número 17 llamado BRCA-1, mutaciones en las que predisponen a un riesgo muy alto de cáncer de mama pero solo en mujeres. Los machos portan la mutación y no tienen cáncer de mama. Existen otras mutaciones que sí causan cáncer de mama en los hombres. Los hombres tienen tejido mamario y pueden tener cáncer de mama, pero el del cromosoma 17 no. Y así, allí solo verías esto transmitido a través de las mujeres.

      Saltaría a los machos sin mostrar un fenotipo, etc. Entonces, en la vida real, la vida es un poco más complicada.

      Muy bien, dominancia autosómica. Ahora, tomemos un pedigrí más.

      ¿Perdón? Sexo limitado, pero no vinculado al sexo.

      Entonces, en el cromosoma 17, que es un autosoma genuino, pero tiene un sexo limitado en el sentido de que el fenotipo solo puede mostrarse en un individuo que resulta ser mujer. ¿Sí? ¿Perdón? ¿Cómo es autosómico recesivo? Entonces, si ese tipo de la izquierda es en realidad un heterocigoto, y ese individuo arriba, entonces si tuviéramos un homocigoto, un homocigoto, un heterocigoto, un homocigoto, ooh, puedes interpretar ese pedigrí si quieres como un autosómico recesivo, siempre que M es bastante frecuente en la población. Eso es correcto. Los genetistas humanos, de hecho, para demostrar realmente que tienen el modelo correcto, recopilan muchos pedigríes y ejecutan un modelo informático.

      El modelo de computadora primero prueba autosómico recesivo, prueba autosómico dominante, prueba dominante con penetrancia incompleta, y para cada modelo posible calcula la probabilidad estadística de que usted vea tales datos bajo ese modelo.

      Y cuando los datos se vuelven abrumadores y dices, sí, con un pedigrí, cualquier pedigrí que dibuje en la pizarra, en realidad podría encajar en casi cualquier modelo. No dice esto en los libros de texto, pero es cierto. Tengo suficientes pedigríes, y eventualmente digo que las probabilidades son 105 veces más probables de que esta colección de pedigrí surja de la dominancia autosómica, una herencia con una penetración incompleta de alrededor del 80%.

      Luego, de la herencia autosómica recesiva, puedo escribir un artículo al respecto. Eso es realmente lo que hacen los genetistas humanos: tienen que recolectar lo suficiente, ahora, cualquier otro organismo, simplemente establecería una cruz, pero no puede. Y, siempre que tengamos modelos no triviales, realmente tenemos que recopilar una gran cantidad de datos. Tomemos el siguiente pedigrí, genial, que estás pensando como un genetista humano.

      Es muy bueno. Aquí está el siguiente pedigrí. De hecho, lo voy a revertir. Aquí vamos.

      ¿Que es eso? ¿Quién sabe? No se puede decir. Bien, te he preparado hasta el punto en que, pero en los libros de texto, esto sería autosómico recesivo. O podría ser cualquier cosa.

      ¿Lo sabes bien? Pero los libros de texto le mostrarían esta imagen como autosómica recesiva. Pero claro, ¿qué más podría ser? Podría ser un autosómico dominante con penetrancia incompleta.

      Podría estar relacionado con el sexo. Podría ser muchas cosas.

      También podría ser, no te he dicho el fenotipo.

      ¿Y si el fenotipo aquí fuera atropellado por un camión?

      [RISA] ¿Tendería a observar esto? Sí, ser atropellado por un camión, por ejemplo, si alguien es atropellado por un camión, es poco probable que sus padres hayan sido atropellados por un camión o que, en el pasado, sus abuelos fueran atropellados por un camión.Entonces, ¿cómo se distingue el ser atropellado por un camión de, es decir, es decir, cómo se sabe que algo es genético? Cuando es relativamente raro y aparece en un pedigrí, ¿cómo se sabe que es genético?

      Por el ADN. Pero, quiero decir, se necesita mucho trabajo para encontrar el gen y todo eso, ya que llegaremos al curso. Es posible que desee un poco de seguridad antes de escribir la subvención a los NIH y decir que voy a encontrar el gen para esto porque lo escribe y dice que voy a encontrar el gen para ser atropellado por un camión. y van a responderme y decirme que me muestre que vale la pena gastar dinero para encontrar ese gen. Muéstrame que es verdad. Entonces, ¿qué tipo de cosas buscaríamos? Si quisiéramos mostrar que algo es autosómico recesivo en una población, ¿qué haríamos?

      Más datos. Entonces, reunimos muchas familias, ¿y qué veríamos? A medida que reunimos más y más familias, comenzamos a ver ¿qué cosas? A veces, es posible que veamos familias como esta, o podemos ver familias como esta. [RISAS] Si ambos padres fueran mutantes, todos los niños serían mutantes, ¿verdad? Los colorearíamos en mutantes. ¿Es eso cierto? Bueno, en primer lugar, depende. Algunas de las cosas que queremos estudiar son fenotipos genéticos médicos extremadamente graves, y no van a vivir para tener hijos. Entonces, ese es un problema con el que tienes que lidiar. Pero, es cierto que si fuera autosómico recesivo, se transmitiría un apareamiento entre dos homocigotos por ese gen. [RISAS] ¿Y si estuvieran todos en el mismo auto? Lo cual es una parte muy importante, porque bromeamos sobre el automóvil, pero la dieta, cosas así, son factores ambientales correlacionados con la familia. Hay factores ambientales que se correlacionan dentro de una familia.

      Entonces, no es trivial hacer este punto. Entonces, está bien, ¿seremos capaces de demostrar cuál es la prueba real de la herencia mendeliana aquí? Porque pueden estar todos en el mismo coche, o comer el mismo tipo de comida o algo así, lo que los predispone de cierta forma. Entonces, vamos a querer mejores pruebas de estas cosas. ¿Qué hay de las proporciones mendelianas?

      ¿Alguien quiere proporciones mendelianas? No, porque podría ser una dominancia autosómica incompleta. No quiero arruinarte.

      En los exámenes, ustedes pueden pensar con claridad sobre cosas simples.

      Pero, esto podría ser dominante con penetrancia incompleta, aunque los TA me van a odiar porque les digo que, de todos modos, ¿qué pasa con las proporciones mendelianas? ¿Qué tal algo que sea una predicción bastante buena? ¿Qué fracción de la descendencia se verá afectada? Tenemos muchas familias, las alineamos todas. ¿Qué fracción de la descendencia?

      Un cuarto. Ahora, esa es una predicción dura y rápida.

      Una cuarta parte de la descendencia es efectiva. Cuando tengo un apareamiento entre dos homocigotos, entonces, ¿qué voy a hacer?

      Voy a salir. Voy a reunir muchas familias.

      Tal vez junte 100 familias porque será una enfermedad en particular, displasia diastrófica o algo así, xeroderma pigmentosa, ataxia teleangiectasia, e iré a la fundación de enfermedades, y obtendré todos los pedigrí de todas las familias, y veré cuántas veces fue uno afectado, dos afectados, tres afectados, etc. Y en promedio, la proporción de afectados será una cuarta parte, excepto que no es cierto.

      Si realmente hago eso, encuentro que la proporción de afectados suele ser más como un tercio. No es un cuarto.

      Ahora, esto debería molestarle mucho porque sabe muy bien que M sobre más por M sobre más debería darle una cuarta parte de afectados.

      Pero cuando miras realmente a las familias humanas, no lo es.

      ¿Por qué? En otras palabras, cuando contamos todos los apareamientos entre heterocigotos, recopilamos todos los apareamientos que producen un hijo afectado. Recogeremos todos los apareamientos que produzcan dos hijos afectados. Recogeremos todos los apareamientos que produzcan tres hijos afectados. Pero no lograremos recolectar esos apareamientos entre homocigotos que producen cero hijos afectados.

      Y así, sobreestimaremos sistemáticamente la proporción.

      Por supuesto, lo que realmente tenemos que hacer es salir a buscar a todas esas parejas que eran ambas portadoras, pero como tenían pocos hijos, no resultó que tuvieran un hijo afectado.

      Eso no es muy fácil de hacer, especialmente cuando no conoce el gen de antemano. Entonces, cuando los genetistas humanos intentan medir la proporción mendeliana de un cuarto, no se puede. Pero lo que puede hacer es lo siguiente, condicionado a que el primer ensayo se vea afectado, ahora ¿cuál será la proporción de niños subsiguientes que se vean afectados?

      Un cuarto. Si lo hago condicional, condicionando tener un primer hijo afectado, el hijo número uno afectado, entonces sé que tengo un apareamiento entre heterocigotos.

      La descendencia posterior ahora no tiene ese sesgo.

      Y entonces, de hecho, piensas que este pensamiento es genial, ¿verdad? Tienes una condición en uno. Resulta que hay un artículo muy famoso sobre la fibrosis quística donde alguien olvidó este punto e hizo un gran escándalo en la literatura sobre el hecho de que un tercio de los niños en promedio tenían fibrosis quística en estas familias, y propuso todo tipo de modelos sobre cómo la fibrosis quística podría ser ventajosa y conduciría a aumentos de la fertilidad y todo eso.

      De hecho, fue solo un error al corregir este pequeño sesgo estadístico. Bien, esto es lo que hacen los genetistas humanos: tienen que lidiar con lo popular, ahora, hay otro truco que puedes usar para saber que algo es autosómico recesivo.

      Ese truco es este. Para ubicar este truco, tengo que volver a una persona llamada Archibald Garrett.

      Archibald Garrett era médico en Londres alrededor de 1900.

      Garrett estudió a niños con el rasgo de alcoptonuria.

      Alkoptonuria era lo que alkopton significa negro. Uria significa orina.

      Tenían orina negra. Esto fue evidente porque su orina se volvió negra con el tratamiento con alcalinos. ¿Cómo trataría la orina con alcalina? ¿Cómo sabría la gente esto? ¿Perdón? Letrinas con lima, sí, ¿y quién va a mirar la orina de los niños, o algo así? Pero estás en el camino correcto.

      ¿Qué tal los pañales? Lavas pañales, pañales de tela, en álcali. Se vuelven negros. Esto fue evidente por los pañales negros.

      La orina de los niños se volvería negra. Entonces, observó esto, y sabes lo que Garrett notó es que cuando estudió la alcoptonuria de los niños, descubrió que una fracción muy grande de la descendencia afectada se produjo de hecho a partir de apareamientos de primos hermanos.

      Emparejamientos consanguíneos: ahora te ríes, pero de hecho la consanguinidad ha sido algo que se ha favorecido en muchas sociedades, y en Gran Bretaña, particularmente entre la clase alta en Gran Bretaña en 1900, el matrimonio o los primos hermanos era bastante común, pero no tan común como él. observado. Encontró que ocho de los 17 pacientes con alcoptonuria eran producto de matrimonios de primos hermanos.

      Eso está fuera de serie porque es casi la mitad, cuando en realidad la tasa típica en Gran Bretaña podría haber sido de alrededor del 5%.

      Entonces, sobre la base de eso, a principios de la década de 1900, Garrett pudo demostrar solo unos años después del redescubrimiento del trabajo de Mendel que esta propiedad de los rasgos recesivos, el enriquecimiento en la descendencia de matrimonios consanguíneos, era una clara demostración de la herencia mendeliana. No solo hizo eso, sino que Garrett sabía por el trabajo de algunos bioquímicos, y esto es genial, que el problema con la orina era que estos pacientes expulsan en la orina una gran cantidad de lo que se llama ácido homogentísico, HGA, que básicamente es un anillo fenólico. Lo que hizo Garrett fue él, y esa cosa se vuelve negra con la exposición al aire. ¿Qué podría producir de las cosas que ya aprendiste algún tipo de anillo como ese?

      ¿Qué bloques de construcción sabes que tienen anillos como los de las cosas que ya has estudiado? La fenilalanina y la tirosina tienen anillos. Supongamos que alguien tuviera problemas para descomponer el ácido homogentísico. Supongamos que hubiera alguna vía en la que las proteínas se descompusieran en aminoácidos, incluidas la fenilalanina y la tirosina. Y se descompusieron en ácido homogentísico. Y se dividieron en no sé qué. Y supongamos que, al igual que nosotros, los pacientes tuvieran una mutación en esa enzima. ¿Qué pasaría si les di mucha proteína a los pacientes? En su orina, recuperarías mucho ácido homogentísico. Supongamos que les doy mucha tirosina.

      Obtendría mucho ácido homogentísico porque el cuerpo no podía descomponerlo. Supongamos que les doy mucha fenilalanina.

      Excretarían mucho ácido homogentísico.

      Supongamos que les doy ácido homogentísico. Obtendría cantidades cuantitativas de ácido homogentísico. Garrett hizo esto. Estos son los días antes de las juntas de revisión institucional, ya sabes, consentimiento informado. Resulta que es inofensivo alimentarlos con proteínas y cosas así. Pero de hecho, Garrett, en 1911, descubrió que este rasgo tenía que ser recesivo debido a la genética de su población, e infirió una vía bioquímica al alimentar diferentes cosas a lo largo del camino y pudo conectar una mutación en un gen a un problema con una vía bioquímica específica.

      Lo siento, 1908: esta fue su conferencia crooniana en 1908.

      Ocho años después del redescubrimiento de Mendel, es capaz de conectar el defecto genético, que demuestra que es genético por transmisión, con un defecto bioquímico que muestra que tiene una vía por la que puede alimentar cosas. Y todo se bloquea ante la incapacidad de metabolizar el ácido homogentísico. Ha conectado gen a enzima en 1908. ¿Cuál crees que fue la reacción a esto? Cortés desconcierto, y se hundió como una piedra. Nadie estaba preparado para escuchar esto. Esto es muy parecido a Mendel en mi opinión. Ahora, era un profesor distinguido.

      Fue la conferencia crooniana. Recibió muchos elogios y todo eso, y la gente dijo, qué hermosa conferencia fue y procedió a olvidar por completo esta conexión entre genes y enzimas, genes y proteínas. No fue hasta 40 años más tarde que Beadle y Tatum, trabajando con un hongo, en realidad rosper, no levadura, demostraron que todos estos mutantes interferían con la capacidad de digerir o producir aminoácidos particulares, y escribieron esto como el único gen. , una hipótesis enzimática de cómo los genes codifican las enzimas, y ganó el Premio Nobel por este trabajo, pero de hecho, en su discurso del Nobel, Beetle y Tatum notaron, en realidad, ya sabes, Garrett sabía todo esto. Pero la gente aún no estaba lista para digerirlo. La genética acababa de llegar, la bioquímica acababa de ser inventada en los últimos diez años, y la idea de unir genética y bioquímica era algo para lo que la gente todavía no estaba preparada. Más la próxima vez.


      6.13 Herencia ligada al sexo

      Figura 6.18 Ejemplo de daltonismo. ¿Puedes leer el número en esta prueba de daltonismo?

      Un ejemplo de un rasgo ligado al sexo es el daltonismo rojo-verde. El gen OPN1LW, que codifica una proteína que permite a los humanos distinguir entre rojo y verde, se encuentra en el cromosoma X. Sin la proteína OPN1LW funcional, una persona será daltónica rojo-verde. En las mujeres, el daltonismo es un rasgo recesivo porque la posesión de una única copia funcional de OPN1LW es suficiente para

      visión. Los hombres, sin embargo, solo tienen una copia del cromosoma X y, por lo tanto, solo un gen OPN1LW. Entonces, si hay una mutación funcional en el gen OPN1LW del único cromosoma X de un hombre, será daltónico. No existe un gen correspondiente en el cromosoma Y para compensar esta pérdida de función. Esta diferencia en los cromosomas sexuales explica por qué el daltonismo rojo-verde es raro en las mujeres, ya que las mujeres necesitan heredar dos copias mutadas para ser daltónicas rojo-verde. Sin embargo, las hembras deben ser portadores de daltonismo para transmitir el rasgo a cualquiera de sus hijos.


      Ver el vídeo: Α ΜΟΥΣΙΩΝΗΣ:ΕΙΧΑ ΠΕΙ ΑΠΟ ΠΕΡΥΣΙ ΤΟ ΔΕΚΕΜΒΡΗ ΟΤΙ Η ΠΡΩΤΗ ΔΟΣΗ ΕΜΒΟΛΙΟΥ ΕΙΝΑΙ ΜΟΝΟ Η ΑΡΧΗ! ΘΑ.. (Julio 2022).


Comentarios:

  1. Valentino

    Esta magnífica idea tiene que ser deliberadamente

  2. Lidmann

    Estas equivocado. Estoy seguro. Discutiremos. Escribe en PM, nos comunicaremos.

  3. Fezilkree

    Como dicen.. ¡No des, no tomes, transcribe!



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