Información

Estudio de caso: ¿Cómo determinan los genes el color de la piel? - biología

Estudio de caso: ¿Cómo determinan los genes el color de la piel? - biología



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Introducción:

Este caso explora cómo se hereda el color de la piel en los seres humanos. La presentación de este caso se encuentra aquí.

Responda las preguntas que se le presentan en la historia de Catherine y Richard Howarth, cuyos hijos son sorprendentemente de piel clara en comparación con su madre nigeriana.

1. Si el color de la piel se hereda en un patrón simple dominante o recesivo, como el color de la semilla en las plantas de guisantes. ¿Cuáles serían los genotipos de padres de piel oscura que podrían producir hijos de piel clara?

2. ¿Qué otros rasgos probablemente estén controlados por múltiples genes?

3. ¿Qué color de piel tendría una persona con genotipo AaBbCc?

4. Examine los genotipos que se muestran, hay un patrón que explica por qué los polygenes se denominan "ADITIVOS". Cual es el patron?

5. ¿Qué genotipos le asignaría a Jonás y Sofía?

6. Cree cinco descendientes lanzando sus monedas y regístrelas en la mesa.

NiñoGenotipoFenotipo
1
2
3
4
5

7. ¿Qué representa cada uno de los círculos de colores en la tabla?

8. ¿Qué genotipos y fenotipos son posibles en su descendencia?

9. ¿Está de acuerdo con esta cita? Explique su razonamiento utilizando su comprensión de la genética del color de la piel.

10. Resume el vocabulario clave:

  • Dominante y recesivo
  • Herencia poligénica (cuantitativa)
  • Melanina
  • Genotipo y fenotipo
  • Heterocigoto

La evolución del color de la piel

La antropóloga de Penn State, Nina Jablonski, está reinventando la forma en que vemos el color de la piel.

Heredamos el color de nuestra piel de nuestros antepasados, por lo que obviamente es un rasgo que está ligado a nuestra biología y genética. Pero, ¿qué provocó tal diversidad de colores de piel humana? ¿Y cómo puede el conocimiento sobre la historia natural de la piel informar las preguntas que rodean las nociones sociales sobre el color de la piel y nuestra salud?

Estas son algunas preguntas que forman la base de lo que la antropóloga de Penn State Nina Jablonski llama un marco explicativo de la evolución de la pigmentación de la piel en los seres humanos modernos. Todo comenzó a principios de la década de 1990 cuando Jablonski comenzó a explorar las lagunas en la literatura sobre la evolución de la piel humana y el color de la piel.

Hasta ese momento, Jablonski era conocida por su trabajo en primatología e investigación sobre los monos del Viejo Mundo. Cambiar ese enfoque no solo resultó en descubrimientos fascinantes sobre lo que nos hace el color que somos, sino en un cuerpo de trabajo destacado por docenas de artículos, dos libros, programación de educación pública sobre el origen del color de piel, apariciones en televisión y radio en NPR, PBS, programas de entrevistas nocturnos y una charla TED que ha obtenido más de un millón de visitas.

Nina Jablonski, profesora de la Universidad Evan Pugh


Haga clic aquí para solicitar nuestro último libro, Una guía práctica para las pruebas de ADN de ascendencia y relación

¿Puede una pareja engendrar un bebé que sea significativamente más oscuro o más claro que cualquiera de los dos?

-Un adulto curioso de Carolina del Norte

¡La respuesta corta es sí! Una pareja puede tener un bebé con un color de piel diferente al suyo. La respuesta larga, sin embargo, es mucho más interesante.

La respuesta larga tiene que ver con las partes de tu ADN que dan instrucciones específicas para una pequeña parte de ti. En otras palabras, tus genes.

Resulta que no hay solo uno o algunos genes involucrados en el color de la piel. Hay cientos de diferentes tramos de ADN que trabajan juntos y que deciden el color de su piel.

Algunos de estos genes pueden tener grandes efectos, mientras que otros afinan un color final. Además de todo eso, sus acciones pueden ayudar a cambiar la forma en que su cuerpo lee su ADN. Por ejemplo, permanecer al sol activa los genes que oscurecen la piel.

Diferentes tipos de genes se barajan

Todos tenemos dos copias de cada gen, una de su mamá y otra de su papá. Las copias son casi iguales.

Tenga en cuenta la palabra sobre todo. ¡Si todos tuviéramos el mismo ADN, todos seríamos gemelos idénticos!

Resulta que todos somos únicos porque a veces las copias de cada gen son ligeramente diferentes. Los científicos llaman "alelos" a estos genes ligeramente diferentes.

Estos genes y alelos son como una baraja de cartas. Cada gen es como una carta diferente (as, dos, tres ... jota, reina, rey). Y, al igual que las cartas que vienen en diferentes palos (espadas, tréboles, diamantes, corazones), hay más de una versión de cada carta.

Imagina que tu mamá y tu papá te dan una de cada carta de sus propios mazos. Obtendrá dos jotas, pero pueden ser del mismo palo (dos jotas de corazones) o diferentes (una jota de corazones y una jota de espadas). En genética, la palabra para dos de los mismos es homocigoto, la palabra para uno de cada uno es heterocigoto.

Ahora supongamos que las cartas negras darían lugar a piel oscura y las tarjetas rojas darían lugar a piel clara. Si tienes un padre oscuro (todos tréboles y espadas) y una madre clara (todos corazones y diamantes) terminarás con una tarjeta roja y una negra como esta:

Esta mano mixta te daría una piel de tono medio.

Si su pareja tiene padres similares, también terminará con una baraja mixta. Quizás algo como esto:

Cuando tengan un bebé juntos, usted y su pareja le darán cada uno una mitad aleatoria de sus tarjetas a su bebé.

Lo más probable es que el bebé reciba tarjetas negras y rojas. Pero es posible que su bebé reciba todas las tarjetas rojas de los dos de esta manera:

En este caso, el bebé sería mucho más liviano que cualquiera de ustedes.

La misma lógica se aplica a las cartas negras. Si por casualidad su bebé recibió principalmente palos y espadas de usted y su pareja, entonces el bebé terminaría con una piel mucho más oscura que cualquiera de ustedes:

Como puede ver, si tiene dos bebés, ¡podrían terminar con mazos muy diferentes! Y colores de piel muy diferentes.

Este trato aleatorio realmente ocurre. Algunos padres de raza mixta tienen gemelos que se ven muy diferentes (haga clic aquí, aquí y aquí para ver algunas imágenes geniales de ejemplos de la vida real).

Algunas de estas familias responden a su pregunta: los padres pueden tener hijos con un color de piel significativamente más claro o más oscuro que el suyo.

A veces, un gen es más fuerte que los demás

A veces, un gen en particular puede tener un efecto mucho mayor que otros genes. Los científicos lo llaman "tamaño de efecto diferente".

En el ejemplo de tarjeta anterior, pretendíamos que todas las tarjetas tuvieran el mismo valor. Tener una reina roja tuvo el mismo impacto que una dos roja.

Un juego más preciso sería si cada tarjeta de número rojo tuviera un valor de puntos diferente. Una reina roja agregaría una puntuación más alta que una roja dos. Algunos genes importan mucho y otros simplemente ajustan el color.

Para que el juego de cartas sea aún más preciso, podemos agregar una regla más: si obtienes dos reinas de corazones, obtienes 1,000 puntos adicionales. Veamos cómo esa regla puede afectar las cosas.

Imagínese una ligera variación de los dos padres de antes. En este caso, su mano tiene una reina de corazones y la mano de su cónyuge tiene una reina de corazones como esta:

Ambos tienen el mismo color de piel que antes porque ninguno de los dos obtiene los puntos de bonificación por dos reinas de corazones. Pero existe la posibilidad de que su hijo termine con dos reinas de corazones como esta:

Aquí, aunque el niño tiene la misma cantidad de tarjetas negras y rojas que cualquiera de los padres, el niño es mucho, mucho más liviano que cualquiera de los padres debido a esas dos reinas de corazón.

Esto puede parecer una regla tonta, pero en realidad es así como funcionan algunos genes. De hecho, es lo que les sucede a las personas de piel clara y cabello rojo.

Existe un gen llamado MC1R que actúa como un interruptor para la piel más oscura. Por lo general, el sol puede accionar este interruptor y hacer que las personas se bronceen.

Sin embargo, hay un tipo de este gen que no funciona. Como esas dos reinas de corazones, si sus dos copias de MC1R no funcionan, terminará con una piel mucho más clara. ¡Obtienes esos 1,000 puntos!

Cuando necesita dos copias de un alelo para ver un rasgo, esto se llama recesivo. Se necesitan dos alelos MC1R no funcionales (recesivos) para dar paso a una piel más clara (el rasgo).

Resulta que este interruptor no solo cambia el color de la piel. ¡El color del cabello también se ve afectado!

El resto de los genes de la persona dicen: "¡teñir el cabello!" por lo que la persona no va a ser rubia. Pero la persona no puede presionar el interruptor del castaño, ¡así que su cabello se vuelve rojo!

Los genes son importantes, pero usted todavía tiene el control.

Tu ADN contiene toda la información para hacerte. ¡Pero eso no significa que controle todo su futuro!

Los genes, como MC1R, contienen información sobre cómo reaccionará una persona al sol. Algunas personas se quemarán mientras que otras se broncearán y otras se cubrirán de pecas. Pero cada persona puede controlar cuánto sale al sol.

Alguien a quien le gusta pasar tiempo al sol probablemente será más moreno que sus padres, que pasan todo el tiempo en el interior. Sí, solo son bronceadores, ¡pero podrían ser significativamente más oscuros que sus padres!


ADN y raza

A medida que avanzaba la migración humana en todo el mundo, aislamiento genético condujo al desarrollo de poblaciones distintas que compartían ADN común y otro material genético. Raza se define como un grupo relacionado por descendencia común o herencia. A menudo, estos grupos también comparten similares fenotípico rasgos. Fuera de las características genéticas, la raza también puede incluir similitudes culturales y étnicas de un pueblo.

Aunque diferentes poblaciones se desarrollaron a través del proceso de migración y aislamiento genético, todos los humanos pertenecen a la misma especie, Homo sapiens. El campo de eugenesia, que postulaba que la mayoría de los rasgos fenotípicos y de personalidad humanos estaban controlados por genes, se desarrolló a principios del siglo XX (Allen, 2011). La práctica de la eugenesia se utilizó a menudo para discriminar a ciertos grupos raciales y étnicos en función de su ADN. Hay muchos problemas éticos con esta rama de la "ciencia" ahora desacreditada, además de los problemas asociados con los métodos científicos fraudulentos que se utilizaron para mostrar apoyo al movimiento.

Hoy en día, los investigadores que están interesados ​​en la variación genética entre poblaciones se centran en las diferencias que han surgido de historias evolutivas divergentes en lugar de tratar de encontrar una definición científica o médica para "raza". Por ejemplo, el color de la piel está controlado genéticamente. Todos los seres humanos poseen los muchos genes que intervienen en la determinación del color de la piel. Sin embargo, estos genes tienen diferentes versionesalelos) que, en última instancia, controlan la pigmentación de un individuo. Los científicos creen que todos los humanos evolucionaron en África y originalmente tenían la piel oscura. A medida que los grupos abandonaron África y emigraron al norte, hubo una presión selectiva para que evolucionara una piel más clara para permitir una producción suficiente de vitamina D (que requiere radiación ultravioleta).

Encontramos otro ejemplo de variación genética debido a la presión ambiental en la gente del Tíbet. El ochenta y siete por ciento de Los tibetanos tienen una versión del HIF2a gen (factor 2-alfa inducible por hipoxia) que les permite vivir a gran altura sin efectos nocivos. En comparación, solo el 9% de los chinos han llevan la misma versión de HIF2a.

Los científicos también están interesados ​​en comprender cómo la ascendencia compartida se relaciona con el riesgo de enfermedad. Por ejemplo, los judíos asquenazíes, que descienden de un pueblo y una región comunes, tienen más probabilidades de portar la mutación genética que causa la enfermedad de Tay-Sachs, para la cual existe una alta tasa de morbilidad y no se conoce una cura (NIH).

Rutas propuestas y fechas de migración humana fuera de África.

Imagen cortesía de Wikimedia Commons

HAGA CLIC AQUÍ para una introducción al descubrimiento de la ascendencia

Allen, Garland E. Eugenesia y biología moderna: críticas a la eugenesia, 1910-1945. Annals of Human Genetics 2011 75: 314-325.

Instituto Nacional de Salud (NIH). "Página de información sobre la enfermedad de Tay-Sachs. " Última actualización el 6 de octubre de 2011.


Alessia Ranciaro, investigadora científica senior de la Universidad de Pensilvania, recopila una lectura de reflectancia de la piel de un participante del estudio de una población nilo-sahariana.

No hay garantía de que el trabajo de Tishkoff convenza a la gente de repensar las creencias racistas, pero al menos nos ofrece un poco de perspectiva: esas pequeñas discrepancias, meras aberraciones en el genoma humano que todos compartimos, están en la raíz de algunas de las más atroces crímenes que cometemos unos contra otros. ¿No es hora de que reconsideremos las suposiciones mal informadas que tenían nuestros antepasados ​​de la Edad Media?

"Si le pidieras a alguien que te dijera cuál es la diferencia entre razas, lo primero que dirán es el color de la piel", dice Tishkoff. "Es una forma terrible de definir diferentes poblaciones".