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11.17: Herencia no mendeliana - Biología

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Objetivos de aprendizaje

  • Explicar cómo aparecerá un rasgo con dominio incompleto en una población.
  • Explicar cómo aparecerá un rasgo con herencia codominante en una población.
  • Explicar cómo aparecerá un rasgo con vinculación sexual en una población.

Dominancia incompleta

Los resultados de Mendel, que los rasgos se heredan como pares dominantes y recesivos, contradecían la opinión en ese momento de que la descendencia exhibía una mezcla de los rasgos de sus padres. Sin embargo, el fenotipo heterocigoto en ocasiones parece ser intermedio entre los dos padres.

Por ejemplo, en la boca de dragón, Antirrhinum majus (Figura 1), un cruce entre un padre homocigoto con flores blancas (CWCW) y un padre homocigoto con flores rojas (CRCR) producirá descendencia con flores rosadas (CRCW). (Tenga en cuenta que se utilizan diferentes abreviaturas genotípicas para las extensiones mendelianas para distinguir estos patrones de dominancia y recesión simples).

Este patrón de herencia se describe como dominancia incompleta, que denota la expresión de dos alelos contrastantes de manera que el individuo presenta un fenotipo intermedio. El alelo de las flores rojas es incompletamente dominante sobre el alelo de las flores blancas. Sin embargo, todavía se pueden predecir los resultados de un autocruzamiento heterocigoto, al igual que con los cruces mendeliano dominante y recesivo. En este caso, la razón genotípica sería 1 CRCR:2 CRCW:1 CWCW, y la proporción fenotípica sería 1: 2: 1 para rojo: rosa: blanco.

Herencia codominante

Una variación de la dominancia incompleta es codominancia, en el que ambos alelos para la misma característica se expresan simultáneamente en el heterocigoto.

La codominancia también se puede observar en los tipos de sangre humanos: el tipo de sangre AB es el resultado tanto de la IA alelo y el IB siendo el alelo codominante. (Un tipo de sangre A solo tendría el IA alelo, y un tipo de sangre B solo tendría IB alelo.)

El color del pelaje ruano en los caballos también es un ejemplo de codominancia. Un ruano "rojo" resulta del apareamiento de un progenitor castaño y un progenitor blanco (Figura 2). Sabemos que esto es codominancia porque los pelos individuales son castaños o blancos, lo que lleva a la apariencia general roana.

Pregunta de práctica

Entonces, ¿cuál es la diferencia entre dominancia incompleta y herencia codominante? Si bien son muy similares, la diferencia clave es la siguiente: en la dominancia incompleta, los dos rasgos se combinan, mientras que en la codominancia, se expresan ambos rasgos.

Ya hemos hablado de la dominancia incompleta en flores (Figura 1). ¿Cómo crees que se vería una flor si los fenotipos rojo y blanco fueran codominantes en su lugar?

[filas del área de práctica = ”2 ″] [/ área de práctica]
[revel-answer q = ”528012 ″] Mostrar respuesta [/ revel-answer]
[hidden-answer a = ”528012 ″] La flor tendría pétalos tanto rojos como blancos, como este rododendro:

La codominancia se muestra en este rododendro.

[/ respuesta-oculta]

Rasgos ligados al sexo

En los seres humanos, así como en muchos otros animales y algunas plantas, el sexo del individuo está determinado por los cromosomas sexuales. Los cromosomas sexuales son un par de cromosomas no homólogos. Hasta ahora, solo hemos considerado patrones de herencia entre cromosomas no sexuales, o autosomas. Además de los 22 pares homólogos de autosomas, las hembras humanas tienen un par homólogo de cromosomas X, mientras que los machos humanos tienen un par de cromosomas XY. Aunque el cromosoma Y contiene una pequeña región de similitud con el cromosoma X para que puedan emparejarse durante la meiosis, el cromosoma Y es mucho más corto y contiene muchos menos genes. Cuando un gen que se examina está presente en el cromosoma X, pero no en el cromosoma Y, se dice que es Ligado al cromosoma X. Y si el gen que se investiga está solo en el cromosoma Y, se dice que Ligado a Y.

Color de ojos en Drosophila fue uno de los primeros rasgos ligados al cromosoma X que se identificó. Thomas Hunt Morgan asignó este rasgo al cromosoma X en 1910. Como los humanos, Drosophila los machos tienen un par de cromosomas XY y las hembras XX. En las moscas, el color de ojos de tipo salvaje es rojo (XW) y es dominante al color de ojos blanco (Xw) (Figura 3). Debido a la ubicación del gen del color de ojos, los cruces recíprocos no producen las mismas proporciones de descendencia. Se dice que los machos son hemicigoto, porque tienen un solo alelo para cualquier característica ligada al cromosoma X. La hemicigosidad hace que las descripciones de dominancia y recesión sean irrelevantes para los machos XY. Drosophila los machos carecen de una segunda copia del alelo en el cromosoma Y; es decir, su genotipo solo puede ser XWY o XwY. En contraste, las mujeres tienen dos copias alélicas de este gen y pueden ser XWXW, XWXw, o XwXw.

Pregunta de práctica

¿Qué proporción de descendencia resultaría de un cruce entre un macho de ojos blancos y una hembra heterocigótica para el color de ojos rojos?

[filas del área de práctica = ”2 ″] [/ área de práctica]
[revelar-respuesta q = ”722618 ″]Mostrar respuesta[/ revelar-respuesta]
[hidden-answer a = ”722618 ″] La mitad de la descendencia femenina sería heterocigota (XWXw) con ojos rojos, y la mitad sería homocigótica recesiva (XwXw) con ojos blancos. La mitad de la descendencia masculina sería hemicigótica dominante (XWY) con rojo sí, y la mitad sería hemicigótica recesiva (XwY) con ojos blancos. [/ Hidden-answer]

Los descubrimientos en la genética de la mosca de la fruta se pueden aplicar a la genética humana. Cuando una madre es homocigota para un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, pasará el rasgo al 100 por ciento de su descendencia. Su descendencia masculina, por lo tanto, está destinada a expresar el rasgo, ya que heredarán el cromosoma Y de su padre. En los seres humanos, los alelos de determinadas afecciones (algunas formas de daltonismo, hemofilia y distrofia muscular) están ligados al cromosoma X. Se dice que las mujeres heterocigotas para estas enfermedades son portadoras y es posible que no presenten efectos fenotípicos. Estas hembras transmitirán la enfermedad a la mitad de sus hijos y pasarán el estado de portadoras a la mitad de sus hijas; por lo tanto, los rasgos recesivos ligados al cromosoma X aparecen con más frecuencia en hombres que en mujeres.

En algunos grupos de organismos con cromosomas sexuales, el género con cromosomas sexuales no homólogos es el femenino en lugar del masculino. Este es el caso de todas las aves. En este caso, será más probable que aparezcan rasgos ligados al sexo en la mujer, en la que son hemicigóticos.


11.17: Herencia no mendeliana - Biología

I HERENCIA MONOGÉNICA MENDELIANA

I.1 SINOPSIS
I.2 HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
I.3 HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
I.4 HERENCIA RECESIVA VINCULADA A X

I.4.1 CASO MÁS FRECUENTE / MATRIMONIO MUJER HEZ / HOMBRE NORMAL
I.4.2 CASO PARTICULAR: MATRIMONIO MUJER NORMAL / HOMBRE AFECTADO
I.4.3 CASO PARTICULAR: MATRIMONIO MUJER HEZ / HOMBRE AFECTADO I.5 FACTORES QUE AFECTAN AL FENOTIPO

II HERENCIA MULTIFACTORIAL

III HERENCIA MITOCONDIAL

INTRODUCCIÓN

La herencia mendeliana se basa en la transmisión de un solo gen en un patrón dominante, recesivo o ligado al cromosoma X. Los descubrimientos sobre la estructura del ADN, el código genético, el genoma y la observación de que algunos caracteres y enfermedades hereditarias no siguen la herencia mendeliana clásica han llevado a los investigadores a definir otros patrones de transmisión, refiriéndose particularmente a la herencia multifactorial y mitocondrial. La herencia multifactorial se basa en la sinergia de genes y factores ambientales. La herencia mitocondrial extranuclear solo puede ser transmitida por la madre cuyas células contienen varias mitocondrias. Varios factores pueden modificar los fenotipos individuales esperados. Sin duda, habrá importantes avances en nuestro conocimiento del patrón de herencia de caracteres y enfermedades dado un mejor conocimiento de la estructura y función de los genes, la interacción de los genes entre ellos y con el medio ambiente.

  • Herencia autosómica dominante
  • Herencia autosómica recesiva
  • Herencia del cromosoma recesivo ligado al cromosoma X
  • Un gen eucariota está formado por segmentos codificantes sucesivos (exones) y no codificantes (intrones) --- & gt empalme del ARN pre-mensajero --- & gt ARN mensajero
  • La meiosis (una célula diploide con 46 cromosomas --- & gt 4 células haploides con 23 cromosomas) es, con mutaciones, responsable de la diversidad y la mezcla genética mediante:
    • dispersión aleatoria de cromosomas en los gametos
    • intercambio entre cromosomas homólogos (cruzamiento).
    • o modificar el fenotipo: esto se expresa como un patrón dominante (D)
    • o no modificar el fenotipo: gen recesivo (R)
    • Un individuo que en el mismo locus tiene 2 alelos idénticos se conoce como homocigoto (HOZ) para este alelo.
    • Un individuo que tiene 2 alelos diferentes en el mismo locus se llama heterocigoto (HEZ) para este alelo.
      --- & gt un carácter recesivo se expresa fenotípicamente solo en el estado HOZ.

    I.2 Herencia autosómica dominante (EA):

    Ejemplo más frecuente: Aa x AA (matrimonio de una HEZ individual afectada con una persona normal).

    • Los individuos afectados son siempre el producto de un portador parental del mismo carácter (excepto en una mutación).
    • El carácter es evidente en cada generación (no se salta una generación, excepto cuando se reduce la penetrancia).
    • Hay tantas hijas e hijos afectados.
    • En una hermandad se encuentran tantos afectados como individuos normales.
    • La mitad de los descensos de un individuo afectado se verán afectados.
    • Todos los hijos de un individuo normal serán normales.
    • La consanguinidad no se eleva.
    • El carácter puede expresarse si existe una mutación y transmitirse o eliminarse si el defecto es severo.
    • La mayoría de las veces uno ignora lo que sería un individuo HOZ para un personaje dominante.
    • Algunas observaciones sugieren que el individuo se vería afectado antes y más gravemente o que la enfermedad progresaría más rápidamente.
    • La penetrancia y la expresividad juegan un papel.
    • Si una enfermedad no es compatible con la reproducción, su frecuencia es igual a la tasa de mutación.
    • Acondroplasia
    • Aniridia
    • síndrome de Marfan
    • Distrofia miotónica de Steinert
    • Polidactilia
    • Poliposis adenomatosa del colon

    I.3 Herencia autosómica recesiva

    Caso más frecuente: Aa x Aa (matrimonio de 2 heterocigotos normales).

    Genotipo parental: Aa x Aa

    • En el caso de una enfermedad rara, las personas afectadas tienen padres normales.
    • Hay tantas hijas e hijos afectados.
    • En una hermandad suele haber uno afectado y tres individuos normales.
    • Un individuo afectado que se casa con una persona normal, no consanguínea, generalmente tiene hijos normales.
    • Sin embargo, la enfermedad puede afectar solo a un individuo que tiene genes mutantes: debido al pequeño número de hermanos en las familias, esto no significa que esta situación se deba a una mutación de novo.
    • La frecuencia de familias consanguíneas es elevada (aumenta el riesgo de apareamientos entre 2 individuos, portadores de la misma mutación y con antepasados ​​comunes) y más si la enfermedad es rara.
    • Cuando ocurre una mutación, no será evidente en el portador individual.
    • El apareamiento entre individuos HOZ es un evento común: los individuos con discapacidades similares (sordera, defectos de la visión) a menudo asisten a las mismas clínicas médicas y funciones sociales que pueden facilitar el establecimiento de relaciones.
    • La mayoría de las enfermedades por deficiencia de enzimas son autosómicas recesivas.
    • De hecho, pocos genes son completamente recesivos y, a menudo, podemos detectar portadores HEZ.
    • HEZ es diferente de los dos tipos de HOZ: herencia intermedia la capacidad de detectar HEZ permite el asesoramiento genético.
    • A menudo, los HOZ afectados mueren temprano o no se reproducen.
    • A veces, el HOZ afectado sobrevivirá y se reproducirá (por ejemplo, albinismo). Si este individuo afectado se casa con un individuo HEZ con un fenotipo normal, el patrón de herencia aparecerá incorrectamente como una transmisión dominante.
    • Incluso si la enfermedad es rara, la frecuencia de HEZ puede estar elevada (incidencia de fibrosis quística 4 / 10.000. --- & gt frecuencia de heterocigotos: 4/100).
    • Debe tenerse en cuenta la penetración y la expresividad.

    • Glucogenosis, tipos VI.
    • Intolerancia al azúcar: galactosa, fructosa, sacarosa, lactosa.
    • Tipos de mucopolisacaridosis VI, excepto MPS II de la enfermedad de Hunter, que es RLX.
    • La mayoría de los trastornos de aminoácidos: fenilcetonuria, tirosinosis, cistinosis, leucinosis. variantes del albinismo (excepto el albinismo ocular que es RLX), etc. & # 133
    • Varias enfermedades del metabolismo de los lípidos.
    • Enfermedad de Wilson.
    • Varios trastornos de la síntesis hormonal, principalmente tiroidea y suprarrenal.
    • Anemia de células falciformes, talasemia.
    • Deficiencias del factor I, II, V, VII, XII, XIII
    • Fibrosis quística

    I.4 Herencia recesiva ligada a X (RLX)

    I.4.1 Caso más frecuente: mujer heterocigota, portadora normal que se casa con un hombre normal.

    • Las personas afectadas suelen nacer de padres normales.
    • En la progenie paterna, todos los individuos son normales.
    • En la progenie materna, a menudo se encuentran hermanos o hermanos varones afectados.
    • Por lo general, los individuos afectados son varones.
    • En la hermandad afectada, uno de cada dos hombres se ve afectado y una de cada dos mujeres es portadora.

    I.4.3 Matrimonio HEZ mujer / hombre afectado

    No es probable que ocurra una situación para un gen raro, pero es más frecuente si la frecuencia del gen es alta (por ejemplo, daltonismo).

    --- & gt El hecho de que la enfermedad esté restringida a los hombres no es un criterio absoluto de herencia ligada al cromosoma X. El criterio de n sobre transmisión de padre a hijo es más objetivo

    --- & gt (permite diferenciar entre enfermedades autosómicas dominantes con limitación de sexo).

    Observaciones: detectar portadores heterocigotos para asesoramiento genético.

    • Daltonismo
    • Hemofilia A y B
    • Angioqueratosis (enfermedad de Fabry)
    • Distrofia muscular de Duchenne
    • Incontinentia pigmentosum
    • Agammaglobulinemia, tipo Bruton
    • Deficiencia de G6PD

    I.5 Factores que afectan al fenotipo

    • La misma mutación puede inducir diferentes fenotipos.
    • Algunas enfermedades se deben a un gen mutante con una estructura variable que luego es susceptible de producir diferentes efectos fenotípicos. En la fibrosis quística existen varias mutaciones en el locus del gen CFTR. Más especialmente en esta enfermedad encontramos pacientes afectados principalmente por enfermedad pulmonar, insuficiencia pancreática y / o enfermedad intestinal.

    Con poca frecuencia, los cromosomas homólogos pueden tener un origen uniparental. Esto se llama disomía materna o paterna para un par de cromosomas homólogos. Por ejemplo, un individuo afectado de fibrosis quística tenía uno de los padres portadores de una mutación conocida para la cual era homocigoto habiendo recibido dos cromosomas 7 del mismo padre portador de esta mutación y ninguno del otro. Las disomías son raras y su efecto aún no se conoce bien.

    1.5.7 Impresión / influencia del sexo de los padres

    Durante el curso del desarrollo, los genomas maternos y paternos no son equivalentes sino complementarios debido a un fenómeno epigenético que ocurrió durante la gametogénesis.

    La función genética puede variar según el origen materno o paterno del alelo en cuestión.

    - Una deleción en el cromosoma 15 (15q11-13) en el complemento cromosómico paterno conducirá a un síndrome de Prader Willi diferente del síndrome de Angelman observado si la deleción involucra el cromosoma materno.

    • En la distrofia miotónica, la enfermedad será más grave, incluso a menudo congénita, si la madre es el progenitor afectado que transmitió la enfermedad.
    • En la enfermedad de Huntington, la edad de aparición puede ser más temprana y la gravedad más pronunciada si el padre transmitió la enfermedad.

    --- & gtLa fertilización de un óvulo sin núcleo por un espermatozoide que ha sufrido una duplicación de su conjunto haploide o una dispersión podría conducir a una mola hidatiforme.

    1.5.8 Interacción génica / cofactores

    • Para algunas personas, el raquitismo se debe a una deficiencia de vitamina D que se corregirá mediante la adición de un suplemento vitamínico en la dieta. Para otros, la enfermedad se debe a la ausencia de la forma activa de la vitamina D, una enfermedad autosómica recesiva o varias otras mutaciones que regulan el metabolismo de la vitamina D.
    • Se han identificado mutaciones de supresores de cáncer, reguladores de proteínas (enzimas) o genes de reparación del ADN. Por ejemplo, esas mutaciones pueden inducir enfermedades metabólicas como mucopolisacaridosis, cánceres de ovario y colon y defectos de reparación del ADN como Ataxia telangiectasia.

    1.5.9 Sensibilidad de genes al cáncer y malformaciones

    • Si se produce una deleción en el gen WT1 ubicado en el cromosoma 11 en la región 11p13, dará lugar a un tumor de Wilms y una nefropatía. El síndrome WAGR (W :: Wilms A: aniridia, G: malformaciones genito-urinarias, R: retraso mental) resultaría de la deleción de este y otros genes contiguos ubicados en la región 11p13-11p14.
    • Otro ejemplo es el síndrome de Beckwith-Wiedemann también localizado en el cromosoma 11, en la región 11p15.5, que implicaría varios genes contiguos. El síndrome se manifiesta con obesidad, macroglosia, nefroblastoma (hepatoblastoma, neuroblastoma), gigantismo y onfalocele. El factor de crecimiento IGF-2 (& # 145 factor de crecimiento similar a la insulina 2 & # 146) un gen expresado paternalmente sería responsable de la patogénesis de la macrosomía mutación de otros genes como CDKNIC (p57K1P2) (expresión materna), puede ser responsable de otros aspectos de el fenotipo.

    --- & gt Otros informes de casos y estudios moleculares son esenciales para eludir los mecanismos etiológicos en aquellos síndromes de malformaciones con susceptibilidad al cáncer.

    1.5.10 Paternidad

    A veces, una paternidad falsa puede estar en el origen de una historia familiar incompleta o incorrecta. Pueden surgir dudas sobre la paternidad de un individuo si los estudios moleculares en curso no encuentran en el padre sospechoso la presencia de una o más secuencias de ADN.

    1.5.11 Error de diagnóstico / clasificación

    Las dificultades encontradas en algún momento en la evaluación de un patrón de transmisión de una enfermedad pueden deberse a errores de diagnóstico o clasificación. Varios grupos de enfermedades como las glucogenosis y las mucopolisacaridosis suelen tener un fenotipo similar pero una deficiencia enzimática diferente confirmada por la identificación de una mutación específica para cada una de ellas.

    II HERENCIA MUTIFACTORIAL

    • Multialélico: existen en un mismo locus varios alelos posibles, cada individuo tiene solo 2 y la transmisión se realiza en modo monogénico.
    • Multifactorial:
      • Hay para un carácter específico, una serie de genes (y no loci) que forman la base de su identidad (sinónimo: sistema poligénico, herencia cuantitativa, herencia cuantitativa, factores múltiples).
      • Su estudio es matemático y complejo.
      • Papel contribuyente de los factores ambientales. Ejemplos: altura del individuo, cardiopatías, epilepsia.

      1. Herencia cuantitativa continua

      Distribución de la población en una curva de modelo de Gauss (ej .: altura).
      Modelo de umbral a menudo arbitrario.

      2. Herencia cuantitativa discontinuada

        • Muy a menudo ciertos caracteres tienen una distribución binaria discontinuada, lo que significa que están presentes o no en un individuo (pie zambo, paladar hendido, estenosis pilórica, diabetes, cardiopatías congénitas, etc.) pero su herencia es como si fueran caracteres multifactoriales este se debe a un efecto umbral que los hace aparecer como discontinuados: herencia multifactorial con umbral.
        • Los individuos emparentados con la población a la derecha del umbral tienen un mayor riesgo de ser afectados, y esto es más si están estrechamente emparentados (si p es la frecuencia de un carácter poligénico en la población, el riesgo de padecer relacionados de primer grado individuos es aproximadamente la raíz cuadrada de p).
        • El umbral puede ser diferente para hombres y mujeres para algunas enfermedades (estenosis pilórica: los niños se ven afectados 5 veces más a menudo que las niñas: dislocación congénita de la cadera aproximadamente 7 veces más frecuente en mujeres que en hombres)
        • El riesgo de recurrencia es mayor cuando el primer recién nacido afectado es del sexo menos susceptible de ser afectado.
        • La enfermedad es más frecuente en personas relacionadas con el paciente que rara en la población general.
        • Cuanto más grave es la expresividad de una enfermedad y más elevado es el riesgo de recurrencia.
        • El riesgo de recurrencia aumenta con el número de individuos afectados en la progenie.
        • La consanguinidad juega un papel: un individuo cuyo cónyuge está relacionado con él (ella) tiene un mayor riesgo de reunir copias exactas de los genes deletéreos que fueron responsables de una determinada malformación en la familia que si se casara con un individuo elegido en aleatorio en la población. (Si una pareja tiene un hijo afectado con una enfermedad autosómica recesiva, el riesgo de que el próximo hijo sea afectado es el mismo, independientemente de que los padres estén relacionados o no, es decir, 1/4. Si el riesgo es más elevado cuando el los padres están emparentados que cuando no lo están, se dice que la herencia es poligénica).
        • Paladar hendido
        • Labio leporino y paladar hendido
        • Enfermedades cardiovasculares
        • Esquizofrenia
        • Diabetes
        • Gota
        • Dislocación de cadera
        • Estrabismo
        • Psoriasis, etc & # 133etc & # 133

        III HERENCIA MITOCONDRIAL

        Las mitocondrias provienen de bacterias anareóbicas ancestrales --- y tienen su propio ADN. Entonces tenemos ADN extranuclear en nuestras células.

        • ADN circular de 16 kb cuya secuencia es completamente conocida.
        • 37 genes codifican 13 proteínas, ARN ribosómico y ARN de transferencia.
        • El código genético es diferente del código universal (1): Mito Univ UGA Trp STOP AUA Met Ile AGA / AGG STOP Arg.
        • Las mitocondrias están presentes en el ovocito (en gran número).
        • --- & gt herencia no mendeliana: herencia estrictamente materna.
        • Existen enfermedades hereditarias debidas a genes mitocondriales mutantes.
        • Las citopatías mitocondriales suelen ser deletéreas con sintomatología pleiotrópica (múltiple), ya que el déficit afecta a varios órganos: Síndrome de Pearson: insuficiencia pancreática exocrina, insuficiencia medular / mielodisplasia, déficit muscular, enfermedades hepáticas, renales y gastrointestinales.
        1. únicamente por mujeres.
        2. a todos sus descensos. A menudo, el defecto genético no está presente en todas, sino solo en una fracción de las mitocondrias que se transmiten a la siguiente generación, según el número de mutaciones genéticas en las mitocondrias.
        3. expresividad variable.

        El término citopatía mitocondrial puede ser ambiguo: las citopatías mitocondriales incluyen no solo las patologías debidas a mutaciones de genes mitocondriales, sino también aquellas debidas a genes nucleares que codifican proteínas involucradas en el metabolismo mitocondrial (enzimas de la cadena respiratoria).

        • Atrofia óptica de Leber
        • Miopatías mitocondriales
        • Síndrome de Pearson & # 133


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